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颅骨干骺端发育不良？
补充说明：颅骨干骺端发育不良？
a******W 2019-01-14 14:10
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精选回答(1)
何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲
擅长：普外科常规疾病的诊治，能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术，尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。
提问
骨骺软骨发育不全是一组以干骺端发育不良为主要异常的异常。骨骺、颅骨和躯干发育基本正常。共有8种类型，所有患者都很矮，其中Schmid型有膝内翻。Mckusick型有稀疏的头发和纤细的头发，股骨下端的骨骺呈凹形，中间像一个贝壳。Schwachman型以髋关节发育不良、跛行、胰腺功能不全、吸收不良和中性粒细胞减少为特征。
2019-01-14 14:19
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医生回答(1)
李同全 主治医师 三甲
提问
颅骨干骺端发育不良是一种罕见的遗传性疾病，主要累及颅面骨和全身长骨。Davis型的特点是皮肤角化，颜色发红，血液中缺乏丙种球蛋白，淋巴细胞减少，容易感染和死亡。没有有效的治疗方法。可以用背带保护以减轻重量压力。截骨术对严重畸形是可行的。
2019-01-14 15:17
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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