首页> 外科> 骨科> 骨折> 成骨不全的预防?

精选回答(1)

何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲

擅长:普外科常规疾病的诊治,能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术,尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。

提问

成骨不全的问题又称脆骨症。原发性骨脆症及骨膜发育不良等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性家主遗传性疼痛。蓝巩膜脆骨证医学上名之为蓝色巩膜。正常初生儿巩膜发育不成熟,呈淡蓝色,只有在生后3年,巩膜仍持续为蓝色时才诊断蓝色巩膜,呈常显性家主遗传。可以要小孩,但在要小孩前建议做染色体等检查。

2019-01-14 13:03

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医生回答(1)

李焕晨 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

脆骨病医学名称为成骨不全的问题症,是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病。特征是骨质脆弱,蓝巩膜,耳聋,关节松弛。本病具有家主遗传性和家族性,但也有少数为单发病例,如果想生育孩子的话,最好做基因检测,避免家主遗传给孩子。

2019-01-14 14:47

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疾病百科

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成骨不全 (脆骨症,原发性骨脆症,骨膜发育不良)

成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。

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