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成骨不全15型？
补充说明：成骨不全15型？
2021-01-12 05:26
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程斌 主治医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：在骨科创伤，颈肩腰腿痛，股骨头坏死，椎间盘突出等以及手足显微外科方面，具有较高的造诣。
提问
它可分为先天型和延迟型。先天性类型是指子宫内疾病的发病，可进一步分为胎儿型和婴儿型。这种情况很严重，主要是死亡，或者分娩后短时间内死亡，这是常染色体隐性遗传。延迟型是轻度的，可分为儿童型和成人型。大多数患者可以存活很长时间，这是常染色体显性遗传。15名患者有家族史。这种疾病是常染色体显性或隐性的，可以是散发病例。蓝色巩膜对100力损失的传递随年龄而变化。零星病例大多是由新的突变引起的，通常与年迈的父母有关。
2022-09-16 15:28
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
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