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软骨发育不全生孩子？
补充说明：软骨发育不全生孩子？
a******W 2019-01-12 05:25
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精选回答(1)
陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。
提问
虽然在现实生活中，许多软骨发育不全的人没有家庭遗传，但是各种医学文件和医疗文件记录了这种疾病确实有家庭关系和遗传。这似乎自相矛盾。考虑到这种疾病是隐性的，遗传概率很低，这与你的情况类似。兄弟姐妹没有这种疾病，你也有这种疾病。因此，想要一个健康的婴儿需要仔细测量。它可能是完全健康的或遗传的。
2019-01-12 05:28
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医生回答(1)
王德林 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
软骨发育不良是由基因突变或环境影响引起的长骨生长板的增殖缺陷。软骨发育不良是一种常染色体显性遗传疾病。大部分病例在新生儿期死产或死亡。这种疾病是由于软骨内骨化缺陷导致的先天性发育不良，主要影响长骨，临床表现为一种特殊类型的矮小——短肢矮小。良好的身心发展。
2019-01-12 06:58
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
