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遗传病的原因？
补充说明：遗传病的原因？
2021-01-10 18:09
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韩聪慧 主任医师 哈尔滨市红十字中心医院 三甲
擅长：性病，阴道炎，不孕不育，流产，优生优育咨询，孕期各种并发症合并症的诊治，孕期健康指导
提问
遗传病是指由于遗传物质发生变化而引起的疾病，常见的遗传病有先天性聋、血友病、地中海贫血等。
1、先天性聋
先天性聋是一种遗传性疾病，由于遗传物质的变化，导致基因的缺陷，从而导致听力障碍。常见于近期婚后生育的儿童，男女均可发病，遗传方式包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传等。先天性聋的患者可以通过听力训练、药物治疗、手术治疗等方法来改善听力，常用的药物有硫酸锌、葡萄糖酸锌等。
2、血友病
血友病是一种遗传性出血性疾病，由于遗传物质的变化，导致凝血因子的缺乏，从而引起出血症状。常见于皮肤、黏膜、内脏等部位，部分患者还可能会出现关节出血、肌肉出血等症状。血友病的患者可以通过输注凝血因子进行治疗，还可以在医生的指导下服用氨甲环酸、酚磺乙胺等药物进行止血。
3、地中海贫血
地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，由于遗传物质的变化，导致红细胞发育异常，从而引起地中海贫血。患者一般可以在医生的指导下使用地拉罗司分散片、去铁酮片等药物进行治疗，严重时还可以通过造血干细胞移植进行治疗。
除此之外，遗传病还包括囊性纤维病、肌营养不良症等。建议患者及时就医，避免延误病情。
2023-01-13 19:13
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
胸腺肽肠溶片
1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。3某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。4各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。5肿瘤的辅助治疗。
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
