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新生儿疾病筛查48项遗传有异常？
补充说明：新生儿疾病筛查48项遗传有异常？
a******W 2019-01-10 12:51
新生儿疾病筛查 遗传代谢病 甲状腺功能减低 苯丙酮尿症 缺陷
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
目前我国主要筛查包括苯丙酮尿症属于罕见病，和先天性甲状腺功能减低症，部分地区会根据实际需要加入其他项目，比如G-6-PD缺陷症、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症等。筛查48项很多属于家族遗传代谢病，对大多数人群来说，必要性不是太大，但要结合家族史决定，有家族遗传代谢病家族史的孩子就非常有必要。毕竟很多病通过早诊断早治疗可以避免或减轻远期严重后果。
2019-01-10 12:52
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医生回答(1)
闵元华 主治医师 三甲
提问
一般情况下刚出生的新生儿要做一些比较常见的家族遗传代谢病筛查。特别是先天性甲状腺功能减低和苯丙酮尿症属于罕见病，。其他的意义不是很大。这个检查是有必要的，建议遵医嘱进行检查，这样比较放心点，注意休息、切勿熬夜好。
2019-01-10 14:02
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
