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新生儿疾病筛查48项遗传有异常？
补充说明：新生儿疾病筛查48项遗传有异常？
a******W 2019-01-10 12:51
新生儿疾病筛查 遗传代谢病 甲状腺功能减低 苯丙酮尿症 缺陷
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
目前我国主要筛查包括苯丙酮尿症属于罕见病，和先天性甲状腺功能减低症，部分地区会根据实际需要加入其他项目，比如G-6-PD缺陷症、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症等。筛查48项很多属于家族遗传代谢病，对大多数人群来说，必要性不是太大，但要结合家族史决定，有家族遗传代谢病家族史的孩子就非常有必要。毕竟很多病通过早诊断早治疗可以避免或减轻远期严重后果。
2019-01-10 12:52
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医生回答(1)
闵元华 主治医师 三甲
提问
一般情况下刚出生的新生儿要做一些比较常见的家族遗传代谢病筛查。特别是先天性甲状腺功能减低和苯丙酮尿症属于罕见病，。其他的意义不是很大。这个检查是有必要的，建议遵医嘱进行检查，这样比较放心点，注意休息、切勿熬夜好。
2019-01-10 14:02
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
