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原发性肉碱缺乏症通过什么检查？
补充说明：原发性肉碱缺乏症通过什么检查？
2021-12-29 19:39
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王莎莎 主治医师 天津市第一中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，肝功能不全，肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗
提问
原发性肉碱缺乏症可以通过血液检查、尿液检查、心电图检查等。
1、血液检查
原发性肉碱缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，主要是肉碱转运蛋白基因突变导致的，患者可以去正规医院通过血液检查来进行诊断，如果血液中肉碱的水平低于正常值，则可以确诊为原发性肉碱缺乏症。
2、尿液检查
原发性肉碱缺乏症是肉碱转运蛋白基因突变导致的，患者可以去正规医院通过尿液检查来检测尿液中肉碱的含量，如果尿液中肉碱含量低于正常值，则可以确诊为原发性肉碱缺乏症。
3、心电图检查
患者还可以去正规医院进行心电图检查，如果出现心律失常、心肌损害等情况，则可以确诊为原发性肉碱缺乏症。
除此之外，患者还可以进行肌电图检查、肝活检等，有助于诊断疾病。
2022-09-21 19:55
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
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复方丹参片
活血化瘀，理气止痛。用于气滞血瘀所致的胸痹，症见胸闷，心前区刺痛，冠心病，心绞痛见上述症候者。
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临床适用于室性和室上性心动过速和早搏、阵发性心房扑动和颤动、预激综合征等。 也可用于伴有充血性心力衰竭和急性心肌梗塞的心律失常患者。对其他ˉ受体阻断剂无效的顽固性阵发性心动过速也能奏效。另外，也用于慢性冠状动脉功能不全和心绞痛的治疗。
