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基因显性遗传病有哪些？
补充说明：基因显性遗传病有哪些？
2018-12-28 20:20
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杨海青 副主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：25年临床内科工作经验，血液病专科
提问
基因显性遗传病一般包括先天性外耳道闭锁、软骨发育不全、手指缺失等疾病。
1、先天性外耳道闭锁：先天性外耳道闭锁是由于胚胎发育不良，从而导致外耳道狭窄或闭合、听力丧失等症状所致，在严重的情况下，会发生耳廓畸形。2、软骨发育不全：软骨发育不全通常导致患者上下肢发育明显缩短，但身体发育和智力处于正常范围。3、手指缺失：一般指的是四肢中指骨轴发育不全，属于常染色体显性遗传，也可能由病毒感染引起的基因突变引起。
建议患者尽快去医院，在医生的指导下治疗。
2022-11-26 16:23
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刘啸峰 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：对各系统疑难疾病的CT、MR诊断具有一定造诣，擅长腹部CT、MR诊断及后处理新技术的临床应用等。
提问
显性遗传病是携带基因并患有该病的父亲和/或母亲的临床表现。他们的基因遗传给下一代并导致疾病。这是常染色体遗传性多囊肾病。子代携带囊性基因，经历多囊肾的临床变化。多囊肾在子代遗传后也发生变化。显性遗传是以显性基因为代表的一种遗传方式。大、高和宽的鼻孔是主要的遗传。
2018-12-28 20:37
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肾病，肾脏的各种病证。人体脏腑之间，内环境与外环境之间均保持着动态平衡。内外界多种致病因素如果破坏了人体的平衡，导致脏腑气血功能失调，病及于肾，则引起肾脏疾病的产生。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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