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无创dna检查出异常是什么病
补充说明：无创dna检查出异常是什么病
2021-12-23 16:14
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刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
无创DNA检查出异常很可能是染色体异常引起的疾病，如21-三体综合征、18-三体综合征或帕套综合征。
1、21-三体综合征
21-三体综合征是指人体的染色体出现多出的一种疾病，又称为唐氏综合征，是由于多了一条21号染色体导致的疾病，孕妇一般表现为智力低下、发育迟缓、面部特征特殊、眼球突出、唇裂、心脏缺陷等症状。唐氏筛查是唐氏综合征的产前筛选检查，主要是通过抽取孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、游离雌三醇等，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血的孕周等，来计算检测先天性缺陷胎儿的危险系数。其主要方法是通过检测孕妇的血液中甲型胎儿蛋白、游离雌三醇等，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血的孕周等，来计算检测先天性缺陷胎儿的危险系数。唐氏筛查的检查结果一般是960.60-851.60mmol/L，如果这两个值有一个大于2.60mmol/L，就说明胎儿患有21-三体综合征的风险较高。唐氏综合征会导致胎儿智力低下，存活率低，并且多伴有多发先天性畸形，所以一旦确诊为唐氏综合征，一般都需要进行引产。
2、18-三体综合征
18-三体综合征也称为爱德华氏综合征，是由于多了一条18号染色体导致的一种疾病，胎儿一般会出现枕部后突、眼球突出、鼻梁低平、外耳小、唇裂、腭裂、脊柱裂、先天性心脏病等症状。临床上对于该病的治疗主要是通过手术来治疗，如可以在医生的帮助下通过手术纠正胎儿的先天性畸形，使其成年后可以进行器官移植或人工血管置换术等。
3、帕套综合征
帕套综合征是指帕套之后另外多了一条额外的染色体，一般都是源于胚胎早期，这种染色体异常会导致胎儿出现严重的心脏缺陷和智力障碍，如果不及时终止妊娠，胎儿的生命就会受到严重影响，存活率也较低。帕套综合征目前尚无有效治疗方法，孕妇在怀孕期间需要按时产检，通过检查彩超、胎心监测、羊水穿刺等手段来明确胎儿的生长发育情况，如果胎儿发育异常，孕妇应及时在医生的指导下进行处理或及时终止妊娠。
2023-06-14 16:06
举报刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
你好，根据你提出的问题，无创DNA检测异常就说明胎儿有遗传性的疾病或者和病毒感染有关，一定要及时查明病因，让医生给出合理的建议。避免生出的婴儿不正常，给家庭带来更大的伤害。建议，孕期一定要及时的补充叶酸，至少六个月，禁止性生活，防止细菌病毒感染，预防胎儿的畸形。
2023-03-29 19:27
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