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丙酮尿症几岁可以发现？
补充说明：丙酮尿症几岁可以发现？
2018-12-21 21:54
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
丙酮尿症一般出生后4-9个月即可发现。酮尿症又称苯丙酮尿症，是一种先天性遗传代谢性疾病，出生后将进行筛查治疗。如果早期干预，大多数儿童可能没有明显的临床症状，但如果过去没有早期筛查和发现。这些儿童可能会随着喂养情况出现明显的临床症状，主要症状是神经系统发育明显落后和智力低下。
2022-03-04 15:44
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王蔚虹 主任医师 北京大学第一医院 三甲
擅长：擅长幽门螺杆菌感染和消化内科的诊断、治疗及预防。
提问
丙酮尿症，属于罕见病，主要特征有毛发色淡而呈棕色、反复抽搐、身体或衣服可闻到特殊的气味，正常人苯丙氨酸(PA)浓度为0.06-0.18毫米ol/L(1-3mg/dl)，表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是确诊苯丙酮尿症的首选方法，一般血苯丙氨酸超过120毫米ol/L，判断为阳性，还需要进一步检测才能确定，低于这个数就是正常的。
2018-12-22 22:01
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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