精选回答(1)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

儿童肝豆在临床上也叫做小儿肝豆状核变性,这是一种常染色体隐性遗传病,一般都具有遗传性的铜代谢障碍,所以会造成铜在体内各脏器,比如大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜等地方会有铜的大量沉着的情况出现。所以在临床会表现出震颤,精神障碍等情况。

2018-12-21 13:41

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医生回答(1)

李岗锋 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

你说的儿童肝豆在临床上一般叫做小儿肝豆状核变性,这个病症是一种常染色体的隐性遗传性的铜代谢障碍的疾病,会造成铜在人体大量的沉积,尤其在人体的大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜等会出现沉积的情况。

2018-12-21 13:34

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疾病百科

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小儿肝豆状核变性 (小儿威尔逊变性,小儿威尔逊病,小儿威尔逊氏变性,小儿威尔逊氏病,小儿威尔逊综合征)

小儿肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。多发生于10~25岁,可早至3岁或迟至50岁以后发病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状。近年来,对本病的研究都取得很大进展。现已证明,本病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道,在早期诊断、早期治疗以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。

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