发病时间：不清楚
短指属于哪种遗传病
补充说明：短指属于哪种遗传病
2018-12-19 23:25
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精选回答(2)
谭金凤 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：妇产科常见病、多发病的诊治，特别是妇科内分泌及月经病，不孕不育，子宫肌瘤，卵巢肿瘤，宫颈疾病，产科常见病等。
提问
短指属于常染色体显性遗传病，主要是由于基因突变导致手指发育异常所致。短指是一种较为常见的先天性手部畸形，主要表现为手指或脚趾的末端明显缩短，可能会影响手部的功能和美观。
短指的遗传方式主要是常染色体显性遗传，致病基因定位于染色体12q13上，由于基因突变导致手指发育异常，从而出现短指的表现。短指的遗传表现为家族性发病，主要是由于常染色体显性遗传导致，一般父母双方或一方患病，子女患病的概率为50%。短指的遗传表现为手指或脚趾的末端明显缩短，可能会影响手部的功能和美观，但一般不影响身体健康。短指的治疗相对比较困难，如果患者手指明显短小，对手指的功能和美观没有明显影响，一般不需要特殊治疗，但如果患者手指短小，影响手部功能和美观，可以通过手术进行治疗，如掌骨移植、指骨移植等，一般可以改善短指的情况。
短指的患者在日常生活中要注意手部保暖，避免手指受凉，同时要注意手部的清洁、卫生，避免细菌感染，以免影响手部功能。短指的患者可以在医生指导下进行功能锻炼，如抓握、拿捏等，有利于改善手部功能，同时要注意清淡饮食，避免食用辛辣刺激性食物，以免影响伤口愈合。
2023-08-16 22:53
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刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
短指症是一种常染色体显性遗传病，遗传的可能性比较大。短指一般是家族遗传是常染色体显性所致，先天性梅毒或者是内分泌功能障碍也会致畸。建议您了解清楚造成短指的原因，以上三个原因是造成先天性短指症的主要原因，不过也有后天出现意外造成的短指，这种情况就不会遗传。天生的短指症是可能遗传给下一代的。
2018-12-19 23:32
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医生回答(1)
闵金华 主治医师 三甲
提问
短指是显性遗传，如果是两代都有遗传那么你孩子患短指的几率还是比较高的，如果你老公是显形的基因携带,那么你孩子有一半的几率是显形的遗传就是明显的短指,还有一半的隐形基因,就是携带者,有这类的基因存在但是不会表现出来，所以还要看你老公的家族遗传史情况。您如果想了解这方面的知识，可以去医院测试一下。
2018-12-19 23:33
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
琥乙红霉素颗粒
1．本品可作为青霉素过敏患者治疗下列感染的替代用药：溶血性链球菌、肺炎链球菌等所致的急性扁桃体炎、急性咽炎、鼻窦炎；溶血性链球菌所致猩红热、蜂窝织炎；白喉及白喉带菌者；气性坏疽、炭疽、破伤风；放线菌病；梅毒；李斯特菌病等。2．军团菌病。3．肺炎支原体肺炎。4．肺炎衣原体肺炎。5．衣原体属、支原体属所致泌尿生殖系感染。6．沙眼衣原体结膜炎。7．厌氧菌所致的口腔感染。8．空肠弯曲菌肠炎。9．百日咳。10．风湿热复发、感染性心内膜炎（风湿性心脏病、先天性心脏病、心脏瓣膜置换术后）及口腔、上呼吸道医疗操作时的预防
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
琥乙红霉素片
1.本品可作为青霉素过敏患者治疗下列感染的替代用药：溶血性链球菌、肺炎链球菌等所致的急性扁桃体炎、急性咽炎、鼻窦炎；溶血性链球菌所致猩红热、蜂窝织炎；白喉及白喉带菌者；气性坏疽、炭疽、破伤风；放线菌病；梅毒；李斯特菌病等；2.军团菌病；3.肺炎支原体肺炎；4.肺炎衣原体肺炎；5.衣原体属、支原体属所致泌尿生殖系感染；6.沙眼衣原体结膜炎；7.厌氧菌所致的口腔感染；8.空肠弯曲菌肠炎；9.百日咳；10.风湿热复发、感染性心内膜炎（风湿性心脏病、先天性心脏病、心脏瓣膜置换术后）及口腔、上呼吸道医疗操作时的预防
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