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新生儿疾病筛查有几项?
补充说明:新生儿疾病筛查有几项?
a******W 2018-12-19 16:47
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精选回答(1)
新生儿串联质谱检查主要是检测新生儿代谢性疾病的。主要是三羧酸循环障碍,线粒体代谢异常等,新生儿串联质谱检查主要是检测新生儿代谢性疾病的。主要是三羧酸循环障碍,线粒体代谢异常等,就是常见的氨基酸病和代谢循环障碍。建议这个有不少方面的,有的是身高和体重,还有各个器官的发育正常不,是有必要检查的。
2018-12-19 17:02
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医生回答(1)
新生儿出生三天以后要做新生儿的筛查,筛查一共有三个档次可以选择,一个是苯丙酮尿症,属于罕见病,和甲状腺功能减低,另一个是肾上腺皮质醇增生症,最后一个是加质谱串联所有的遗传代谢疾病。还有听力筛查。每个地方对新生儿筛查的具体内容规定是不一样的,你可以直接问医生,并且告诉医生你想做的筛查项目,如果收到复查的通知,第一时间就要带孩子到当地比较权威的正规医院。
2018-12-19 16:55
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
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