首页> 儿科> 新生儿科> 新生儿疾病筛查> 新生儿疾病筛查有几项?

精选回答(1)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

新生儿串联质谱检查主要是检测新生儿代谢性疾病的。主要是三羧酸循环障碍,线粒体代谢异常等,新生儿串联质谱检查主要是检测新生儿代谢性疾病的。主要是三羧酸循环障碍,线粒体代谢异常等,就是常见的氨基酸病和代谢循环障碍。建议这个有不少方面的,有的是身高和体重,还有各个器官的发育正常不,是有必要检查的。

2018-12-19 17:02

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医生回答(1)

冯平 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

新生儿出生三天以后要做新生儿的筛查,筛查一共有三个档次可以选择,一个是苯丙酮尿症,属于罕见病,和甲状腺功能减低,另一个是肾上腺皮质醇增生症,最后一个是加质谱串联所有的遗传代谢疾病。还有听力筛查。每个地方对新生儿筛查的具体内容规定是不一样的,你可以直接问医生,并且告诉医生你想做的筛查项目,如果收到复查的通知,第一时间就要带孩子到当地比较权威的正规医院。

2018-12-19 16:55

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疾病百科

疾病百科

苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

适用药品

吲哚美辛巴布膏

用于缓解局部软组织疼痛,如 (1)运动创伤(如扭伤、拉伤、肌腱损伤等)引起的局部软组织疼痛。 (2)慢性软组织劳损(如颈部、肩背、腰腿等)所致的局部酸痛。 (3)骨关节疾病(如颈椎病、类风湿性关节炎风湿性关节炎肩周炎等)的局部对症止痛治疗。

复方氨基酸胶囊(8-11)

用于各种疾病所致的低蛋白血症的辅助治疗,如慢性肝病、硬化肾病所致的低蛋白血症;外科术后或恶性肿瘤所致负氮平衡和低蛋白血症

氨溴特罗口服溶液

用于治疗急、慢性呼吸道疾病(如急、慢性支气管炎、支气管哮喘、肺气肿等)引起的咳嗽、痰液粘稠、排痰困难、喘息等。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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