发病时间：不清楚
粘多糖病iv型a亚型？
补充说明：粘多糖病iv型a亚型？
a******W 2018-12-18 08:33
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精选回答(1)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
粘多糖贮积症（MPS）是一组溶酶体积累疾病，其中酸性粘多糖分子由于体内溶酶体中的酶缺陷而不能被降解。粘多糖贮积症是一种罕见的遗传代谢疾病，发病率约为30,000。根据不同的临床表现和酶缺陷的类型，粘多糖贮积症可分为I-VII等6种类型，II型除外，其为X连锁隐性遗传，其余为常染色体隐性遗传病。
2018-12-18 08:40
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医生回答(1)
赵立垠 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
粘多糖病是一种慢性、进行性疾病，特殊治疗费用昂贵，给社会和家庭带来沉重的精神和经济负担，在加强对患者早诊断和早治疗工作的同时，应积极开展遗传咨询和产前诊断工作，预防粘多糖病患者的出生，提高出生人口素质。产前诊断可在孕中期17-20周行羊膜腔穿刺取羊水，经培养的羊水细胞进行酶学测定和基因分析，适用于家族中有患者或生育过患儿者，因此家庭中有疑似患儿者应尽早就诊明确诊断和分型。
2018-12-18 08:40
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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