发病时间：不清楚
肉碱棕榈酰转移酶1症状？
补充说明：肉碱棕榈酰转移酶1症状？
2018-12-17 13:50
我要咨询
精选回答(2)
蒋卫民 主任医师 复旦大学附属华山医院 三甲
擅长：发热性疾病，感染性疾病，疑似寄生虫等疾病的诊治。乙型肝炎、丙型肝炎、肝功能异常原因待查。
提问
肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ患者一般会出现昏迷、惊厥、肝大、低酮症性低血糖症等症状。
临床上肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ通常将长链酰基辅酶A底物转变成相应的酰基肉碱，然后再转运至线粒体内。肝脏CPTⅠ缺陷后通常不能形成酰基肉碱，因此其长链底物通常不能进入线粒体进行氧化。积聚的长链酰基辅酶A一般会经其他代谢通路形成中链脂肪酸，再进入线粒体进行完全氧化。
患者如果是急性期在日常生活中应该避免处于饥饿状态，还应该避免增加进餐的次数，尽量不食用含长链脂肪酸的食物。
2022-07-21 12:25
举报
王稳莹 副主任医师 西安医学院第一附属医院 三甲
擅长：擅长妇产科各种疾病。
提问
肉碱棕榈酰转移酶1的症状主要表现为强直，筋肉痉挛等。这个病属于新生儿代谢类疾病，属于遗传的范畴。孕期的常规检查并不包含这个项目，如果想要进一步确认的话，一定要去专业的机构，有些医院可能不具备检查这个病的能力。
2018-12-17 13:55
举报相关问题
向医生提问
惊厥(ConVulsion)是小儿常见的急诊，尤多见于婴幼儿。由于多种原因使脑神经功能紊乱所致。表现为突然的全身或局部肌群呈强直性和阵挛性抽搐，常伴有意识障碍。小儿惊厥的发病率很高，据统计6岁以下小儿惊厥的发生率约为成人的10～15倍，约5～6%的小儿曾有过一次或多次惊厥。其原因为：婴幼儿大脑皮层发育未臻完善，因而分析鉴别及抑制功能较差;神经髓鞘未完全形成，绝缘和保护作用差，受刺激后，兴奋冲动易于泛化;免疫功能低下，易感染而致惊厥;血脑屏障功能差，各种毒素容易透入脑组织;某些特殊疾病如产伤、脑发育缺陷和先天性代谢异常等较常见，这些都是造成婴幼儿期惊厥发生率高的原因。惊厥频繁发作或持续状态危及生命或可使患儿遗留严重的后遗症，影响小儿智力发育和健康。
同仁牛黄清心丸
益气养血，镇静安神，化痰熄风。用于气血不足，痰热上扰引起：胸中郁热，惊悸虚烦，头目眩晕，中风不语，口眼歪斜，半身不遂，言语不清，神志昏迷，痰涎壅盛。
糖尿乐片
滋阴补肾，益气润肺，和胃生津，调节代谢机能。用于消渴症状引起的多食、多饮、多尿、四肢无力等症，降低血糖、尿糖。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
丹莪妇康煎膏
活血化瘀，疏肝理气，调经止痛，软坚化积。用于妇女瘀血阻滞所致月经不调、痛经，经期不适、癓瘕积聚，以及盆腔子宫内膜异味症见上述症状者。
健康问答
