发病时间：不清楚
粘多糖贮积病？
补充说明：粘多糖贮积病？
a******W 2018-12-16 00:38
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精选回答(1)
赵曙光 副主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长：呼吸困难综合救治、创伤性/或非创伤性急症出血的微创介入治疗、急性中毒一体化救治等。
提问
这个病比较严重，有可能会导致患者失明，所以要及早去治疗。粘多糖储存障碍是由溶菌酶在人体细胞中的突变引起的一种疾病，它会使粘多糖降解，导致其活性丧失。多磺酸粘多糖不能被降解和代谢，最终在体内积累。而且早期会表现在人们的面部。大脑袋，船形脑袋，突出的前额，浓密的眉毛，突出的眼睛，眼睑肿胀，平坦的鼻孔，鼻孔向上。嘴唇又大又厚;舌头很大，很容易从嘴里伸出来。牙龈增生，牙齿小，间距宽。皮肤厚，毛多，毛粗，发际线低。角膜损伤。随着病情的发展，角膜混浊越来越严重，可导致失明。
2018-12-16 00:45
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医生回答(1)
郭伟 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
主要是由于人体中的溶菌酶导致的疾病而且还会导致人体的关节僵硬。肘关节、肩关节、膝关节等主要关节受累，限制了这些关节的活动能力;手关节受累表现为“爪手”的特征。身材矮小患者颈短，后凸，2-3岁时几乎停止生长。肝脾肿大腹胀和腹压导致脐疝和腹股沟疝，术后易复发。精神发育迟滞，患者在1岁左右可能有智力障碍。智力的最佳水平只有2-4岁，智力迟钝是严重的。
2018-12-16 00:57
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此病于1912年首先由Klippel和Feil报道，又称为短颈畸形，先天性骨性斜颈或先天性颈椎融合畸形，系指两个或两个以上颈椎融合。主要表现为颈椎缩短。短颈畸形有三大临床特点：颈部短粗、后发际低平、颈部活动受限。但并非所有患者都具有上述特点，Gray等认为只有32%出现典型的三联症。
症状起因：Klippel-Feil综合征是一组以颈椎形成及分节障碍为特征的先天性畸形，又称短颈畸形。除了颈椎畸形外常合并其他系统器官的异常。对该综合征的诊断及预后判断有一定的困难，故应对患者进行全面评估，以选择正确的治疗方法。另外，对于Klippel-Feil综合征是独立存在的疾病还是一组先天性脊柱畸形中的一种，至今尚存争议。其确切遗传学病因至今不明，家族系谱分析确定了该病的基因位点。大鼠相关实验模型提示PAX基因家族成员及Notch信号通路异常可能是其病因。确定基因遗传及病理解剖之间的关系可能会对该综合征的多样性作出解释。
就诊科室：骨科
