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威尔逊病能治吗?

发病时间:不清楚

威尔逊病能治吗?

补充说明:威尔逊病能治吗?

a******W 2018-12-15 17:50

威尔逊病 先天性铜代谢障碍 性疾病 神经 精神 肝脏

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精选回答(1)

赵曙光 副主任医师 太和县人民医院 三甲

擅长:呼吸困难综合救治、创伤性/或非创伤性急症出血的微创介入治疗、急性中毒一体化救治等。

提问

威尔森氏症是一种自体隐性遗传疾病,含铜过量导致间歇性身体某些部位不受控制。多见于青少年和儿童,半数有家族史。同时要尽量多替病人按摩,多帮他翻动身体,或者扶着病人试着走走,这样会减少患并发症的几率。最好可以通过药物控制.

2018-12-15 17:57

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医生回答(1)

李志恒 主治医师 三甲

提问

治疗威尔森氏病的主要原则,是终生服用铜螫合剂来降低血清中过多的铜,威尔逊氏病是一种常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床主要表现为神经精神症状与肝脏症状两大方面.

2018-12-15 18:03

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疾病百科

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先天性铜代谢障碍

一种是使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中。一种是铜从小肠粘膜细胞运入血液和肝脏中的铜含量减少。

  • 症状起因:1.肝豆状核变性(Wilson病) 这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的少见疾病,1 912年首先由Wilson报道。本病起因是由于先天性的铜代谢障碍,使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中,引起肝硬化、豆状核变性、肾功能不全、角膜褐色素环,有时可并发急性溶血。血清铜浓度及铜蓝蛋白氧化酶活性降低,尿铜排泄增多。肝豆类核变性者铜吸收增加,达56%。而同时肝脏合成铜蓝蛋白远少于正常,从胆汁排出铜的过程发生障碍,于是引起大量铜在肝脏内沉着,肝铜浓度可达正常人的20~50倍以上。肝内铜沉着超过肝脏铜结合力时,血浆游离铜(非铜蓝蛋白结合铜)就上升至正常的5~10倍,这就导致铜在肝、脑、角膜、肾等器官组织中沉着,造成危害。 2.Menke综合征亦称Menke卷发综合征或Menke钢丝样发综合征,是另一种先天性铜代谢异常的疾病。它以X链急性遗传。患者血液、肝脏、大脑中铜减少,组织中铜酶(如细胞色素氧化酶、结缔组织胺氧化酶、多巴胺β-羧化酶和酪氨酸酶)的活力减退,可能是上述病变的基础。

  • 可能疾病: 小儿肝豆状核变性 神经系统遗传病 肝豆状核变性 铜中毒引起的溶血性贫血

  • 常见检查:

  • 就诊科室:内分泌

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