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如何确诊线粒体脑肌病？
补充说明：如何确诊线粒体脑肌病？
a******W 2018-12-15 16:51
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精选回答(1)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
由于肌肉和脑组织高度依赖于氧化磷酸化等代谢，无论是单独参与nDNA或mtDNA，还是两者都参与，临床症状往往是全身的，但由于各酶系统参与程度不同，临床表现也有所不同。线粒体疾病被人为地分为两大类，即线粒体肌病和线粒体肌病。
2018-12-15 16:51
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医生回答(1)
王子墨 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
线粒体脑肌病是一种遗传疾病,所以一般患者的这种疾病是因为他的父母或者祖辈中有多种疾病的人。得了这种疾病患者一定要到权威的医院进行治疗，因为权威医院的医生经验丰富，治疗的效果好。
2018-12-15 16:52
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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