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瓜氨酸会引起血氨高吗?
补充说明:瓜氨酸会引起血氨高吗?
a******W 2018-12-15 09:52
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高氨血症(高氨血症),也称为尿素循环代谢疾病,是一组新生儿或儿童的代谢紊乱的病症,其特征是血氨增加。除了少数例外,大多数类型都是根据常规隐藏规则继承的。临床表现主要包括氨中毒的各种症状,但由于酶缺乏的程度和早晚疾病的发作,存在很大差异。发病率低于1 / 70,000~100,000 (活产),其中琥珀酸argyryl和高赖氨酸更常见。
2018-12-15 10:10
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医生回答(1)
瓜氨酸血症(瓜氨酸血症)是由肝细胞精氨酸琥珀酸合成酶缺乏引起的代谢缺陷,不能使瓜氨酸血症合成精氨酸琥珀酸。它的突变基因是9q 44。他们大多数在出生后不久就出现了高血氨症状,包括频繁呕吐、运动和智力迟钝。他们中的大多数人在婴儿期就去世了,但是患有轻微疾病的儿童也可以存活多年,他们的智力发展也是正常的。除了高血氨外,实验室测试中血液中瓜氨酸和高瓜氨酸的含量显著增加,有时谷氨酰胺、丙氨酸和肌肽也会相应增加。
2018-12-15 10:09
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人体内的氨是蛋白质代谢过程中通过氨基酸脱氨基,肾脏使谷氨酰胺分解和肠道内细菌的作用而生成。大部分氨在肝内通过鸟氨酸循环合成尿素。一部分被用于酮酸的氨基化,合成谷氨酰胺,在肾内形成铵盐从尿中排出。血氨在诊断治疗肝昏迷、肝性脑病中占重要地位,尿中氨测定是估价体内酸碱平衡紊乱的指标之一,血氨的测定方法有离子交换树脂法、直接法、电极法及酶法,其中酶法以其简单、特异性高而被广泛应用。
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