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白化病遗传基因怎么查?
补充说明:白化病遗传基因怎么查?
2021-12-12 12:48
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做一个基因序列分析,就可以确定是不是有携带致病基因的 。白化病这种色素丢失疾病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所引起的的家族遗传性疾病,因为是隐性家族遗传,所以病人双亲均携带白化病这种色素丢失疾病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,子女才会患病。
2022-09-14 02:34
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。
多发人群:近亲结婚的家族及有家族遗传史患者
治疗费用:市三甲医院约(30000 —— 80000元)
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