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先天肌强直遗传吗？
补充说明：先天肌强直遗传吗？
2021-10-24 16:31
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梁歌宏 副主任医师 天津医科大学第二医院 三甲
擅长：常见风湿性疾病的诊治及日常护理，如类风湿关节炎，系统性红斑狼疮，干燥综合症，强直性脊柱炎等；以及少见病诊治，包括肌炎，硬皮病等。
提问
先天性肌强直是一种以肌肥大和肌强直为主要症状的疾病，它也是一种遗传性的疾病，有遗传的可能性，它一般分为隐性遗传和染色体显性遗传两种情况，到目前为止，这种情况没有根治的方法，只是能做对对症性的治疗，一般可以在怀孕产前进行检查。
2022-09-26 23:01
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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本品适用于治疗原发性全面性强直-阵挛发作和部分性发作，伴有或不伴有继发性全面性发作。
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