发病时间：不清楚
成骨不全症是基因病吗？
补充说明：成骨不全症是基因病吗？
a******W 2018-10-19 12:15
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精选回答(1)
雷新生 副主任医师 合肥凤凰肿瘤医院
擅长：擅长胃肠道肿瘤，肝胆肿瘤， 以及甲状腺肿瘤，乳腺肿瘤的手术和诊断
提问
除少数人病例外，成骨不全症都是形成Ⅰ型胶原之间两条链之一发生突变而造成的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)两个复制链和22链(编码第7号染色体)的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸并带有甘氨酸-X-Y的重复，且三联体的三螺旋构型。还有三个三螺旋结构互相缠绕形成一个超螺旋构型。
2018-10-19 12:25
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医生回答(1)
丁雷明 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
这种病症一般是基因的原因引起的，有的是遗传有的是基因突变造成的，有隐形基因引起，也有的是显性基因引起，因为不同基因引起的不同造成的症状表现也不一样，也有个例，主要是21和22链的染色体的原因。
2018-10-19 12:29
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(Glycine)又名氨基乙酸，为非人体必需氨基酸。 名称缩写：Gly 甘氨酸是氨基酸系列中结构最为简单，人体非必需的一种氨基酸，在分子中同时具有酸性和碱性官能团，在水溶液中为强电解质，在强极性溶剂中溶解度较大，基本不溶于非极性溶剂，而且具有较高的沸点和熔点，通过水溶液酸碱性的调节可以使甘氨酸呈现不同的分子形态。
注意事项： 检查前准备- 1.正常人血浆氨基酸浓度呈昼夜性波动，以早晨8～10时为高峰，午夜为低谷。抽血测定时，要避免食物消化吸收后的影响，应在清晨空腹采血为好。 检查时...
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