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18三体综合征风险值多少是正常的
补充说明：18三体综合征风险值多少是正常的
2008-12-01 21:42
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精选回答(3)
刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
18三体综合征风险值一般是指唐氏筛查中的一个风险指标，正常范围为低风险。
唐氏筛查是一种筛查方法，其目的是检查胎儿是否有唐氏综合征等染色体异常的风险。唐氏综合征是一种常见的染色体异常，其特征包括智力发育延迟和身体特征的变化。其风险指标包括孕妇年龄、孕产史、种族、糖尿病、死胎、胎盘疾病等。如果筛查结果显示高风险，医生通常会建议进行进一步检查，如羊水穿刺或绒毛活检，以确定是否有异常。唐氏筛查的一个风险指标是21三体综合征的风险，即患有唐氏综合征的风险较高。但并不是每个孕妇都会生下唐氏综合征患儿，而是有一定的概率会生下唐氏综合征患儿。因此，在治疗唐氏综合征时，医生通常会根据孕妇的年龄、孕产史、种族、糖尿病、死胎、胎盘疾病等情况，来确定是否需要进行进一步的检查。
如果筛查结果显示高风险，医生通常会建议进行进一步检查，如羊水穿刺或绒毛活检，以确定是否有异常。如果确诊为唐氏综合征，通常需要进行专业的治疗，如终止妊娠、进行教育和训练等。
2023-07-24 08:16
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刘志芹 副主任护师 新河县人民医院
擅长：曾工作于妇科，产科，内科，儿科，对于各科的常见病，多发病以及危重症的抢救和护理工作有丰富的临床经验。
提问
你好，像你说的这种情况，做了唐山显示的有十八三体综合征的高风险，这种情况下，不能够确诊有畸形，只是说有这种风险存在。出现这种情况的时候，建议你最好还是再去做一下无创DNA的检查，确诊一下到底有没有畸形，这项检查才是有诊断依据的。
2018-02-28 20:20
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王景安 副主任医师 山西省运城市人口和计划生育服务中心
擅长：不孕不育科
提问
18三体综合征是由于基因组多一条18号染色体的结果。这是产前诊断中常见的染色体三体综合征之一，占新生儿的1‰，男女比例为1:3。
18三体综合征发生的机制主要是卵细胞减数分裂过程中的染色体不分离，并与孕妇年龄关系密切。核型为47,XX(XY),+18。镶嵌体型18三体综合征的染色体不分离发生在体细胞的有丝分裂过程，形成47,XX(XY),+18/46,XX(XY)核型。
18三体的自然流产率高，在妊娠10周到出生时的自然流产率为86%，16孕周到出生时的自然流产率为74%。50%的新生儿患者死于产后第一周，余下多半在一岁一内死亡。能存活超过一岁以上的18三体综合征病人仅占5%-10%，并患有严重智力迟钝和身体畸形。
遗传病至今基本上都还是“不治之症”。因此，为了提高人口质量，达到“优生”目的，最实用的做法是广泛地开展对遗传性疾病的产前诊断。根据“弃劣留良”的原则，保存正常胎儿，而将产前诊断发现的异常胎儿以人工流产方法排除掉。根据孕妇血清和羊水甲胎蛋白浓度诊断“神经管缺损”胎儿，仅是现有多种产前诊断方法中的一种。此外还有许多种用来诊断其他遗传性疾病的方法，下面将主要的作些介绍。
以染色体分析技术，产前诊断胎儿染色体病，以往一般是在妊娠14～16周以羊膜穿刺技术抽取羊水，将其中的细胞经过培养后进行染色体分析。这样做的主要好处在于接受检查的时间可提前至孕早期(8周左右)，而且采得的标本不必经过细胞培养，可以直接进行染色体分析，当天就可以得到检查报告。一般认为这项技术与羊水细胞染色体分析技术都是相当安全的。
不少遗传性代谢缺陷病胎儿常伴有组织生物化学成分的改变，故可以用生物化学测定的方法作出产前诊断。目前已能进行这种诊断的先天性代谢缺陷有80多种。进行产前生物化学诊断所用的标本，过去也多采用经过培养的羊水细胞，近年也出现了改用绒毛标本进行这种诊断的趋势。
伴有骨骼异常的先天性畸形多可通过x线检查作出产前诊断。但因x线本身就是一种重要的致变(基因突变)和致畸因子，故一般情况下对宫内胎儿应尽量避免，只有在特殊需要时才作这种检查。与X线诊断相比，超声检查要安全得多，而且其能够诊断的胎儿遗传病种与x线诊断的病种大体相似，是一种较为理想的产前诊断方法。此外，国外迅速发展起来的一种叫做“核磁共振”的新的“影像学”诊断技术，显像更清晰，诊断效率更高，而且十分安全，它在产前诊断中无疑将会有极其广阔的应用前景。可惜这种诊断设备造价巨大，目前国内只有极少数医疗单位已经或正在引进这种设备。
随着光导纤维内窥镜技术的发展，国外已经制造成功专门用来直接“窥视”胎儿的纤维内窥镜，叫胎儿镜。应用胎儿镜，医生已能直接看到胎儿的某些部位，取得产前宫内诊断的第一手资料了。除了直接“窥视”外，还可通过胎儿镜采取胎儿活组织(如胎血等)进行检查。甚至还能通过它给有病的胎儿注射药物，进行“胎儿宫内治疗”。
2008-12-02 19:08
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妊娠不足28周、胎儿体重不足1000g而终止妊娠者，称为自然流产。自然流产根据发生的时间不同，又可以分为早期自然流产、中期流产和早产几种。怀孕早期自然流产通常情况下自然流产是指在胎儿能够存活以前，流出母体之外。自然流产占所有妊娠的百分之十五到三十左右。在妊娠前三个月流产，称为怀孕早期自然流产。在妊娠十二周到二十周期间流产，称为中期流产。在妊娠二十周以后流产，称为早产，胎儿有可能存活，但需有非常先进的护理条件。
滋肾育胎丸
补肾健脾，益气培元，养血安胎，强壮身体。用于脾肾两虚，冲任不固所致的滑胎(防治习惯性流产和先兆性流产)。
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
甲磺酸伊马替尼片
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。其他详见说明书。
