发病时间：不清楚
新生儿苯丙酮尿2.1高吗？
补充说明：新生儿苯丙酮尿2.1高吗？
补充提问：急急急
2017-08-22 09:53
我要咨询
精选回答(3)
赵扬 副主任医师 秦皇岛市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病的诊治，对一些疑难杂症危重病的急诊急救。
提问
像你所说的这种情况大夫已经让你去到医院做复查，就要赶快带着宝宝去了，因为从小宝宝是这个医生跟大的话，他也更了解一下宝宝的一个身体情况，同时也能相对应的做出更好的一个改善方案。在照顾宝宝的同时也要多观察一下宝宝的身体情况是否有所好转。
2019-09-13 09:25
举报
屈佳 副主任护师 抚州市第一人民医院 三甲
擅长：胆道疾病，脑出血，高血压，心绞痛，心肌疾病，消化性溃疡，消化道出血，胰腺炎，胃炎，肺炎，慢性阻塞性肺疾病，支气管哮喘等疾病，肾脏疾
提问
你好，新生儿苯丙酮尿2.1是会有一点点的高。不过一般去医院复查之后，大部分都能够通过，不会有什么特别大的问题，基本上都能恢复正常。可以通过抽血检测血清苯丙酸来进行确诊。也有可能是孩子的体质有关系。复查之后再做决定，祝宝宝身体健康快乐的成长。
2018-10-20 23:55
举报
张淑梅 助理医师 阜城县崔庙镇卫生院
擅长：内科，胃肠道疾病。妇科
提问
您好根据您的描述，这种情况应属于苯丙酮尿症，为可治性遗传代谢性疾病，应早诊断早治疗。建议去上级医院复查，明确具体病因，尽早治疗效果最好。可服用特定的低苯丙氨酸奶粉，辅食类药物用于淀粉类蔬菜和水果等低蛋白食物为主。
2017-08-23 09:11
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
