发病时间：不清楚
苯丙铜尿症
补充说明：苯丙铜尿症
学*中 2004-04-30 13:52
我要咨询
精选回答(1)
张坚平 副主任医师 无锡市第三人民医院 三甲
擅长：擅长新生儿、儿童常见病的诊治，儿童生长发育、喂养指导。
提问
苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病，是由于染色体突变造成肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，导致中枢神经系统损伤。
此症为先天性疾病（不是遗传性疾病），患儿血苯丙氨酸在20mg/dl以上。尿液有明显的鼠尿味。目前没有特效药物治疗。可通过饮食来预防脑损伤。婴儿可喂低或无苯丙氨酸的奶粉（思维多系列食品）。具体治疗请在当地医生指导下进行。
[本贴已经被 张坚平 在 2004-5-1 7:01:49 修改过]
2004-05-01 07:00
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
多维元素片(29)
用于预防和治疗因维生素与矿物质缺乏所引起的各种疾病。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
