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唐氏综合症筛查
补充说明：唐氏综合症筛查
a******W 2017-01-14 14:50
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症筛查可以通过血清AFP水平测定、游离β-hCG浓度测定、抑制素A水平检测、胎儿非整倍体DNA检测、羊水细胞培养与染色体分析等医学检查来进行诊断。建议妊娠期女性在医生指导下进行相关检查，以评估胎儿是否存在唐氏综合症风险。
1.血清AFP水平测定
通过测量血液中甲胎蛋白含量，辅助诊断开放性神经管缺陷、脊柱裂等先天畸形以及某些消化道疾病。抽取母体外周血送至实验室进行检测，通常在孕期20-24周之间采样。
2.游离β-hCG浓度测定
游离β-hCG浓度升高可能表明妊娠滋养细胞肿瘤或异位ACTH分泌瘤的存在。医生会抽取孕妇的血液样本，然后将样品送到实验室进行分析，通常需要等待数天才能得到结果。
3.抑制素A水平检测
抑制素A是一种由生殖系统合成并释放到血液循环中的蛋白质，在男性和女性体内都存在。其水平变化可以反映卵巢储备情况及内分泌状态。抽血化验是常用的采集方式，一般无需特殊准备即可完成测试。
4.胎儿非整倍体DNA检测
非整倍体是指染色体数目异常的情况，如唐氏综合征是由21号染色体三体现象引起的一种遗传病。DNA检测通常采用无创技术，在门诊即可完成采样过程，并随后将标本送往专业机构进行分析。
5.羊水细胞培养与染色体分析
通过对羊水中细胞的培养和染色体分析来评估胎儿是否存在染色体异常。此检查需在医院由经验丰富的医师执行，涉及穿刺获取羊水样本，并将其送往实验室进行处理。
上述各项检查前，应避免进食高脂肪食物至少8小时，以免影响血清AFP水平测定的结果准确性。建议提前预约检查时间，并按医嘱做好相关准备工作。
2024-02-06 02:50
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医生回答(1)
姚平静 主治医师 三甲
提问
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病.60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形.
2017-01-14 15:05
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甲胎蛋白是一种酸性糖蛋白，存在胎儿发育的早期肝脏和卵黄囊中，胎儿出生后不久即逐渐消失。正常人含量极低，当含量明显升高时，有助于原发性肝癌的诊断。目前常用于原发性肝癌的普查和早期诊断，也可用于提示肝癌手术切除的疗效(即是否彻底或复发)。
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固肠止泻，健脾温肾。用于因脾肾阳虚所致的慢性腹泻，腹痛，肢体倦怠，神疲懒言，形寒肢冷，食少，腰膝酸软；肠易激综合症（腹泻型）见上述症候者。
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用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
