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新生儿二十天丙氨酸高一定是苯丙氨尿酮症吗
补充说明：新生儿二十天丙氨酸高一定是苯丙氨尿酮症吗
a*******L 2016-11-18 13:19
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精选回答(1)
陈荣荣 护师 呼和浩特市妇幼保健院
擅长：擅长于妇科护理及治疗工作
提问
新生儿苯丙氨酸增高考虑苯丙酮尿症，但是需要再复查确诊，建议到当地医院的专门检测机构复查，祝健康
2016-11-18 13:18
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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