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染色体异常的原因
补充说明：染色体异常的原因
m********3 2016-07-22 20:39
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精选回答(2)
崔婷婷 副主任医师 湖南中医药大学第一附属医院 三甲
擅长：月经内分泌失调、不孕症、盆腔炎、宫外孕、宫颈疾病、阴道炎、子宫内膜异位症、盆腔包块、妊娠剧吐、保胎
提问
染色体异常可能是由于遗传因素、物理因素、化学因素、生物因素、疾病因素等原因导致。
1、遗传因素
染色体异常是指由于染色体数目或结构异常，导致基因在发育过程中出现错误，从而引起的一种疾病。患者可能会出现智力低下、生长发育迟缓、肢体畸形等症状。患者可以在医生的指导下使用维生素B12、甲钴胺等营养神经的药物进行治疗。
2、物理因素
如果患者长期接触电离辐射，比如X射线、γ射线等，可能会导致染色体异常，出现染色体数量增多或者减少的情况。患者可以在医生指导下使用复方玄驹胶囊、维生素E等药物辅助改善。
3、化学因素
如果患者长时间接触苯、甲醛等有毒有害的化学物质，可能会导致染色体异常，出现染色体畸变的情况。患者可以在医生指导下使用醋酸、等糖皮质激素药物进行治疗。
4、生物因素
如果患者在胚胎发育时期，受到细菌、病毒、寄生虫等病原体的感染，可能会导致染色体异常，出现染色体数量增多或者减少的情况。患者可以在医生指导下使用阿莫西林、头孢克肟等药物进行抗感染治疗。
5、疾病因素
如果患者存在甲状腺功能亢进症、风湿性关节炎等疾病，可能会导致体内的激素水平发生紊乱，从而引起染色体异常。患者可以在医生指导下使用丙硫氧嘧啶、甲巯咪唑等药物进行治疗。
在日常生活中，患者要注意保持规律的作息，保证充足的睡眠，避免熬夜，同时要注意保持营养的均衡，避免吃辛辣油腻的食物，可以多吃一些富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有利于补充机体所需要的营养物质，还可以适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，有利于提高机体的免疫力。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2018-03-08 03:49
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荆永珍 副主任医师 牡丹江市第二人民医院 三甲
擅长：阴道炎，盆腔炎，不孕不育，月经不调，宫颈炎，子宫肌瘤，宫颈癌，子宫内膜癌等疾病的诊治。
提问
你好，根据你说这种情况的话。染色体异常的话。这个应该来说是一个先天性的疾病导致出现这种情况了。我个人建议的话。最好你们双方都要去医院检查一个染色体方面的问题看看有没有遗传方面的问题。首先要排除这方面的问题 ，然后才能进行下一步的处理的。
2018-03-07 15:20
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医生回答(5)
龙鹏晨 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
染色体异常的原因可能包括遗传突变、母龄效应、环境因素、药物诱导以及放射线照射。染色体异常可能导致生育问题、智力低下或其他健康问题，建议寻求遗传咨询和相关专业医疗帮助。
1.遗传突变
遗传突变是指基因序列发生改变，可能导致染色体结构和数量异常。这可能影响细胞分裂过程中的染色体分配，导致子代细胞出现额外或缺失的染色体。针对遗传突变引起的染色体异常，可以考虑使用第三代试管婴儿技术进行受孕前筛查，减少染色体异常胎儿的出生概率。
2.母龄效应
母龄效应对染色体的影响主要是由于随着母亲年龄的增长，卵子质量下降，导致染色体复制错误的概率增加。对于母龄效应造成的染色体异常，建议通过羊水穿刺、绒毛取样等手段对胎儿进行染色体分析，以评估其健康状况。
3.环境因素
环境因素如化学物质暴露、辐射暴露等，也可能干扰细胞分裂过程中染色体的正常分配，从而引起染色体异常。针对由环境因素导致的染色体异常，可采取避免接触有害化学物质、限制电离辐射暴露等措施来降低风险。
4.药物诱导
某些药物可能会干扰细胞周期调控机制，导致染色体分离异常，进而造成染色体数目异常。如果药物诱导是染色体异常的原因，应立即停用相关药物并咨询医生是否需要进一步的医学干预。
5.放射线照射
放射线照射能够破坏DNA分子结构，导致染色体断裂或重排，引起染色体异常。若放射线照射是染色体异常的原因，则需远离放射源并接受适当的医学管理。
患者可以通过定期体检以及血液学检查监测染色体异常的情况，特别是对于有家族史的人群。必要时，还可以进行高通量测序等相关检测，以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-03-24 06:44
举报曹天云 主治医师 三甲
提问
染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
常见的病症有：
1）Down综合征
2）愚钝综合征
3）13三体综合征
4）18三体综合征
5）猫叫综合征(Criduchatsyndrome)是5号染色体短臂缺失所致。
6）脆性X染色体综合征(fragile-Xsyndrome)
7）Klinefelter综合征
8）Turner综合征 9）Colpocephaly综合征
10）Williams综合征
11）Prader-Willi及Angelman综合征
12）Angelman综合征
13）Rett综合征
2016-07-22 20:36
举报李琳玲 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
染色体异常的原因有下面三点：
1、男性也可能造成胚胎染色体异常的原因：男性长期服用药物，是会影响精子品质，并造成胎儿之不良影响。在正常情况下，睾丸组织与流经睾丸的血液之间有一个防护层，医学上称为血睾屏障。这一屏障可阻止血液中某些物质进入睾丸。但是很多药物却能通过血睾屏障，影响精卵健康结合。如常见的一些免疫调节剂，等药物，其毒性作用强，可直接扰乱精子DNA的合成，包括使遗传物质成分改变，染色体异常和精子畸形。像男性不孕症，妇女习惯性流产(早期胚胎丢失)，其中部分原因就是男性精子受损的结果。
2、这些药物还可随睾丸产生的精液通过性生活排入阴道，经阴道粘膜吸收后而进入血液循环，使低体重儿和畸形胎的发生率增高，增加围产期胎儿的死亡率。因此，在怀孕前的2~3个月和怀孕期，先生用药一定要小心，除非夫妻中有染色体异常的问题，认为若你有这类疑虑建议夫妻双方接受抽血检查染色体有无异常。
3、怀孕的前三个月，是流产的高危险期，这种自发性的流产，多半是胎儿染色体异常所致，是一种自然淘汰。如果不是胎儿染色体异常的自然淘汰现象，而是因为孕妇本身的问题导致流产，根本之计就是找出问题，对症下药，才能避免再次流产。萎缩卵，葡萄胎是为胎儿的染色体异常所致：萎缩卵，葡萄胎=是萎缩性胚胎.至于萎缩卵发生的原因多为胚胎本身的问题。
2016-07-22 20:36
举报赵立垠 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
染色体异常，即染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
1）数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。
2）结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变。
指导意见：
染色体异常治疗困难疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。
2016-07-22 20:36
举报周扬 主治医师 三甲
提问
染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。
电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明，将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。
2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。
3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。
4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时，由于FSH的周期性刺激卵母细胞，每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。此时如果受精，卵子便完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与精子结合成为合子，从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。
5、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。
6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
2016-07-22 20:36
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
甲磺酸伊马替尼片
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。其他详见说明书。
甲泼尼龙片
糖皮质激素只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品。主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病适应症，详见说明书。
奥拉西坦胶囊
适用于轻中度血管性痴呆、老年性痴呆以及脑外伤等症引起的记忆与智能障碍。
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