发病时间：不清楚
粘多糖病
补充说明：粘多糖病
a******W 2016-07-12 14:02
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医生回答(5)
于修平 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
粘多糖病需要基因检测确诊。
粘多糖病的确诊需通过实验室检查如酶活性测定、分子生物学检测等进行诊断。基因检测可直接检测相关基因是否存在突变或异常表达，从而确定是否患有粘多糖病及其类型。
针对粘多糖病的治疗可能包括使用N-乙酰半乳糖胺4-硫酸酯酶、α-L艾杜糖醛酸苷酶等药物以改善病情进展。
在考虑粘多糖病时，应避免食用可能导致肝脏负担增加的食物，同时关注患者的生长发育情况，并定期监测相关生化指标。
2024-03-20 18:14
举报李娟 主治医师 三甲
提问
您好，粘多糖病和遗传因素有关，主要的表现是面容丑陋、骨骼畸形、肝脾肿大、智力低下等，粘多糖病主要的治疗方法是造血干细胞移植。其他的治疗方法无明显效果。
2016-07-12 14:03
举报孙和风 主治医师 三甲
擅长：全科
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这是种罕见的先天性新陈代谢异常疾病，可影响细胞的正常功能，破坏身体的多个器官。一般情况下，患儿多于出生1年后发病，病程都是进行性的，并且累积多个系统，10岁左右死亡，但有极少数的病人可存活到50多岁。这种病一般无特殊治疗。特异的治疗方法是骨髓移植，以替代粘多糖病各型酶的缺乏。酶替代和基因治疗都还在研究中。国外已经开展粘多糖病I、II、VI型酶替代治疗并取得满意效果。
2016-07-12 14:02
举报李文卿 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
您好。粘多糖病遗传情况分两种，多数是常染色体隐性遗传病，是指父母双方各携带一个致病基因,但通常不发病，而这两个致病基因都同时给了一个子女,这个子女才会发病，子女的发病几率大概是四分之一。近亲结婚会增加常染色体隐性遗传病的发病机会，应避免近亲婚配。还有一种情况是连锁隐性遗传，即母亲为致病基因携带者，生女孩不发病，生男孩患病机率约50%。
2016-07-12 14:01
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维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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