发病时间：不清楚
唐氏筛查
补充说明：唐氏筛查
a******W 2016-04-13 14:23
我要咨询
精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查通过血清AFP水平测定、游离β-hCG测定、抑制素A测定等指标来评估胎儿患染色体异常的风险。如果风险较高，建议进行进一步的羊水穿刺或绒毛组织活检以确认诊断。
1.血清AFP水平测定
通过检测母体血液中的甲胎蛋白浓度，辅助诊断开放性神经管缺陷。抽取孕妇静脉血，分离血清后送至实验室分析甲胎蛋白含量。
2.游离β-hCG测定
通过测量人绒毛膜β亚基的水平来评估妊娠情况和可能的风险因素。通常采用快速抽血方式采集样本，在无菌条件下处理并测定β-hCG值。
3.抑制素A测定
抑制素A是一种由卵巢颗粒细胞合成的糖蛋白，其水平变化与生殖系统的发育及功能有关。通过采集血液样本并在实验室中检测抑制素A浓度以评估母体健康状况。
4.羊水穿刺
羊水穿刺可用于染色体异常、遗传代谢病等疾病的诊断，可明确胎儿是否存在染色体异常。医生使用一根细针穿过腹部进入子宫内抽取羊水样本，通常在超声波引导下进行。
5.绒毛组织活检
绒毛组织活检适用于怀疑有染色体异常或其他遗传疾病的情况，可以获取胎儿DNA信息。通过取出一小部分胎盘组织进行显微镜下观察和分析，常在局部麻醉或全身麻醉下完成。
以上各项检查均需空腹进行，以免影响结果准确性。建议提前预约，并按医嘱做好相关准备，确保顺利开展相应检查项目。
2024-02-22 10:02
举报相关问题
医生回答(1)
童欢 主治医师 三甲
提问
你好，根据您的情况，低风险就是最好的。只有高风险和低风险，低风险证明染色体畸形的发生率非常低的，当然也不是百分之百的，所以说的是低风险，更确切一点吧，目前你定期做好孕检，可以再进行产前筛查，可以排除好多严重的畸形，不要紧张，你的检查都是正常的，放松心情也很重要，对胎儿发育也好
2016-04-13 14:21
举报向医生提问
染色体畸形指细胞内遗传物质的载体——染色体的数目与结构的异常。它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多染色体异常不表现任何形态与结构异常。但在生育后代时候会有一定比率的胎儿畸形。
症状起因：染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
可能疾病： 染色体异常伴发的精神障碍 染色体异常性不孕
常见检查：
就诊科室：产科、生殖健康
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
间苯三酚注射液
消化系统和胆道功能障碍引起的急性痉挛性疼痛，急性痉挛性尿道、膀胱、肾绞痛，妇科痉挛性疼痛，怀孕期间子宫收缩的辅助治疗。
聚异戊二烯合成避孕套(商品名：非乳胶安全套)
在正常使用情况下，有助于避免怀孕并可以降低感染某些性病的风险。
