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马凡综合症怎么确诊
补充说明：马凡综合症怎么确诊
2016-03-26 18:04
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
马凡综合征一般可以通过体格检查、X线检查、心电图检查等方式进行确诊。
1、体格检查
马凡综合征是一种常染色体显性遗传疾病，主要是以周围结缔组织为主的一组疾病，一般会出现晶状体脱位、骨骼畸形等症状。在进行体格检查时，可以观察到患者四肢、手足细长，身高比较高，一般在1米左右，还会出现双眼上翻的情况。
2、X线检查
在进行X线检查时，会发现患者心脏两侧大小不等，主动脉突出，心脏收缩期可见明显的心脏搏动。
3、心电图检查
在进行心电图检查时，会发现患者心电轴右偏，心前区导联R波高尖，部分患者会出现心律失常的情况。
除此之外，还可以通过基因检测的方式进行确诊。马凡综合征通常是通过X线检查、心电图检查、基因检测的方式进行确诊，一旦确诊后，可以在医生的指导下使用药物治疗，比如氯沙坦钾片、厄贝沙坦片等，可以有效控制病情。如果患者病情比较严重，也可以通过手术治疗，建议患者及时就医，积极配合医生治疗，以免延误病情。
2023-07-24 06:02
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焦晓玉 副主任医师 新乡市第四人民医院
擅长：眼科常见病多发病的诊断及治疗，常见外眼手术及眼部美容手术
提问
你好！欢迎你的咨询，根据你的描述不能确诊是马凡氏综合征，要是不放心请到医院综合检查一下明确诊断
2016-03-26 18:19
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马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。
