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耳聋基因筛查
补充说明：耳聋基因筛查
a******W 2016-01-28 15:42
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精选回答(1)
胡单强 主治医师 沈阳市苏家屯区中医医院
擅长：脑血管病，及相关疾病如糖尿病，高血压，冠心病的中西医结合治疗及预防。
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耳聋基因筛查是一种通过抽血化验的方式，来检测胎儿是否存在先天性耳聋疾病的检查方法。耳聋基因筛查通常在怀孕9-13周加6天进行，通过抽取孕妇的血液，检测胎儿的DNA，来判断胎儿是否存在先天性耳聋的风险。
耳聋基因筛查的方法比较多，比如通过抽血进行DNA检测、通过抽取羊水对胎儿进行检测等。通过检测胎儿的DNA，可以判断胎儿是否存在先天性耳聋的风险。如果胎儿存在先天性耳聋的风险，在出生后也可以及时进行治疗，以免影响其正常的生活。
在怀孕期间，孕妇要注意定期到医院进行产检，及时关注胎儿的生长发育情况。同时，孕妇也要注意饮食健康，可以适当吃富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶等，也可以吃新鲜的水果和蔬菜，比如苹果、菠菜等，能够补充身体所需要的营养，也可以促进胎儿的生长和发育。
2017-10-28 11:33
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医生回答(5)
蔡文胜 主治医师 三甲
擅长：全科
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耳聋基因筛查主要是针对遗传性耳聋的一种检测方法，通过分析耳部结构及功能相关基因的突变情况来评估耳聋风险。建议进行耳声发射测试、听性脑干反应测试、鼓室图测试、镫骨肌反射测试以及畸变产物耳声发射测试等系列检查以明确诊断。如果怀疑有耳聋问题或家族史，应及时就医进行相应检查和咨询。
1.耳声发射测试
耳声发射测试用于评估内耳及听觉传导路径的功能是否正常。通过特殊的仪器对外耳道内的声音反应进行测量，以判断是否存在传导障碍。
2.听性脑干反应测试
听性脑干反应测试旨在评估听觉通路中更高中枢对不同频率声音的反应情况。通常在安静环境下进行，使用耳机播放一系列纯音刺激，并记录大脑产生的电信号响应。
3.鼓室图测试
鼓室图测试用于评估中耳的传音功能以及是否存在积液或堵塞等问题。利用特殊设备向耳朵施加气压并记录中耳气体压力变化来绘制图表。
4.镫骨肌反射测试
镫骨肌反射测试用以探测外耳、中耳结构及其连接是否完整和功能是否正常。通过轻叩耳廓产生震动刺激，在特定位置诱发明确可辨认的肌肉收缩反应表明路径完整性。
5.畸变产物耳声发射测试
畸变产物耳声发射测试用以评价外耳道至中耳区域是否有潜在问题存在。通过特定声波激发外耳道壁上的微小结构产生声音再被收集分析以显示结果。
以上各项检查均需在无噪音干扰且情绪稳定的状态下完成。建议避免佩戴耳塞或其他可能影响听力评估的物品，并按医嘱提前停止某些可能导致耳部充血或敏感药物摄入。
2023-12-25 05:24
举报常光喜 主治医师 三甲
擅长：全科
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耳聋基因筛查是一项创新成果，由生物芯片北京国家工程研究中心暨博奥生物有限公司研发的新生儿耳聋基因筛查芯片，是基于自主创新技术开发的，国内外第一个获得批准的产品。它弥补了物理听力筛查的局限性，可以使听力障碍检测提前到新生儿出生后的一周内，不但可以帮助发现先天性遗传耳聋，同时还可帮助发现携带氨基糖苷类药物敏感基因和迟发聋敏感基因的潜在听障高危患儿。发现后，可以通过生活方式提示和用药警示，帮助潜在听力障碍高危新生儿避免成为聋儿，达到减少迟发性耳聋和药物性耳聋发生，减轻新生儿家庭及社会情感和经济沉重负担的目的。
2016-01-28 15:41
举报李同全 主治医师 三甲
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耳聋基因筛查
我国每年有3万左右听障儿童出生，如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者，每年新增的听障儿童超过6万。由此可见，每年新增聋孩中约有50%没有在新生儿听力筛查中被检测出来，家庭没有听障史的年轻父母由于各自携带着同一致聋基因的相同突变(隐性)，在生育孩子时，孩子就有25%的致聋概率变为显性。反过来讲，聋人和正常人结婚未必会生聋儿，同样聋人和聋人结婚也未必一定会生下聋儿，主要还是由基因的变化情况而定。因此，耳聋基因筛查非常重要，需要从正常人筛查做起，从新生儿做起。
2016-01-28 15:41
举报冯平 主治医师 三甲
擅长：全科
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耳聋基因筛查
新生儿耳聋会导致因聋致哑，与社会交流出现障碍，无法进行正常的社会生活，给家庭和社会带来长期的压力和负担。通常耳聋都是由常规体检或父母观察发现的，但这些方法无法及时发现迟发性耳聋和药物性耳聋高危个体，小儿听力障碍多在2岁以后才被发现，错过了儿童语言快速发育的时期，延误了康复的最佳时机。其实，新生儿耳聋完全可以提前发现，并及时给予干预，让他们能过上正常人的生活。
2016-01-28 15:41
举报万明 主治医师 三甲
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耳聋基因筛查
耳聋是隐性遗传，约90%聋孩的父母是听力正常人，但是有60%以上的聋人是因为遗传因素导致的；另外，在大量的迟发性听力下降患者中，有许多患者是由自身的基因缺陷致聋，或由基因缺陷和多态性等原因，造成对致聋环境因素敏感，进而致病。
2016-01-28 15:41
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临床上将听力障碍分为两类：传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变，是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害，导致听力减退或消失，也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉，后者因神经损害，听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声，是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。
