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先天愚型唐氏综合症
补充说明：先天愚型唐氏综合症
a******W 2015-12-27 23:24
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精选回答(1)
杨猛 副主任医师 南宁市第二人民医院 三甲
擅长：银屑病、红斑狼疮、皮肤美容（痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹）、过敏性疾病（皮炎、湿疹、荨麻疹）、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。
提问
先天愚型又称21-三体综合征，是一种由21号染色体异常引起的遗传性疾病，主要特征包括智力障碍、面部特征异常和生长发育迟缓。
先天愚型或唐氏综合症是由于额外的21号染色体导致的，正常情况下人体细胞有46条染色体，而患有此疾病的患者则为47条。多出的一条染色体影响了基因表达，进而干扰正常的生理功能。典型症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓以及存在多种身体畸形等。其中，智力低下表现为智商低于同龄人水平，可能伴有学习困难；特殊面容包括眼距宽、鼻梁扁平、张口度过大等。
诊断通常需要进行血液采样分析胎儿DNA，即无创产前筛查检测，以评估是否存在额外的21号染色体。必要时，医生还可能会建议进行超声波检查来观察胎儿结构异常情况。目前尚无治愈该疾病的方法，主要是针对症状进行管理。早期教育干预如特殊的康复训练可以改善患儿的认知和运动能力，同时营养支持和物理治疗也有助于促进其健康成长。
面对先天愚型或其他任何疾病，重要的是保持积极乐观的心态，给予患者充分的理解和支持，确保他们获得适当的医疗护理和生活照顾。
2024-02-08 18:20
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医生回答(4)
周扬 主治医师 三甲
提问
头面部 生后不久即可见特殊面容，可有第三囟门，短小头型，面圆而扁平，与鼻骨及上颌骨发育不良有关。眼球较突出，睑裂明显的斜向外上，两眼距离较远，眼裂内角内眦赘皮(此特点只对白种人有用，因我国正常人也多有，故不能靠它作诊断)。眼球震颤，少数有白内障。眼睫毛稀疏而短，常见睑缘炎及斜视。虹膜有白斑，特别是当虹膜呈蓝色的时候出现(Brushfield点，为小圆的白点，略不规则，在虹膜中，外1/3交界处形成一个环)。鼻根由于鼻梁骨发育不良而显低平，鼻子短，鼻孔上翘。嘴小，口半开，腭弓高，唇厚，舌厚常伸出口外，可见舌炎及表皮脱落，年龄较大病儿可见裂纹。有的病儿有唇裂、腭裂，流涎多，傻笑，牙齿萌出延迟。总的印象是很愚钝。耳小而圆，耳轮上缘过度折叠，耳长度减小，耳垂小、粘连。耳轮根部异常发育下移至耳甲部，外耳道小。
2015-12-27 23:23
举报闵元华 主治医师 三甲
提问
父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来。除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常。产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。
2015-12-27 23:23
举报段英达 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因
2015-12-27 23:23
举报闵丽娜 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离，导致三体型(患儿具三条21号染色体)。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。研究表明，孕妇年龄越大(高危孕妇)，唐氏综合征发生的可能性越大。但不是说，高危孕妇的胎儿就一定是唐氏宝宝;低危孕妇的胎儿必不是唐氏宝宝。在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，
2015-12-27 23:23
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孕妇小腿痒这种情况多出现在妊娠中期以后，特别在胸部、腹部、下肢更为敏感，严重的还会出现皮疹——红色的丘疹,由于痒得厉害，常常被抓破，渗出血痕，结痂，称之为妊娠痒疹。
症状起因：发生的原因是孕期孕妇的肝脏负担加重、胆汁淤积、胆脂酸排泄速度降低。
常见检查：
就诊科室：产科
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固肠止泻，健脾温肾。用于因脾肾阳虚所致的慢性腹泻，腹痛，肢体倦怠，神疲懒言，形寒肢冷，食少，腰膝酸软；肠易激综合症（腹泻型）见上述症候者。
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滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
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