发病时间：不清楚
人类遗传病报
补充说明：人类遗传病报
a******W 2015-11-01 09:27
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
人类遗传病的治疗可以考虑基因治疗、靶向药物治疗、干细胞移植、营养支持治疗、物理疗法等方法。如果症状持续或加剧，应立即就医以获得专业评估和治疗。
1.基因治疗
基因治疗通过将正常或缺失功能的基因引入患者体内来纠正异常基因的功能缺陷。通常采用病毒载体携带目标基因进入细胞。此方法针对特定的遗传性疾病的基因突变，旨在恢复正常的基因表达和功能。通过替换或修复导致疾病的突变基因，可减轻或消除相应症状。
2.靶向药物治疗
靶向药物治疗是利用特定分子靶点设计合成的小分子化合物或生物制剂，如厄洛替尼、吉非替尼等。这些药物能够选择性地作用于肿瘤细胞上的受体蛋白，抑制其信号转导通路。这类药物通过干扰癌细胞生长、增殖及扩散相关信号通路发挥作用。它们具有高度特异性和低毒性，在临床上广泛用于多种癌症的治疗。
3.干细胞移植
干细胞移植涉及从捐献者处获取健康的造血干细胞并将其注入患者体内，以替代受损或异常的造血细胞。过程包括采集、处理和输注干细胞。干细胞能够分化为各种类型的血细胞，有助于重建患者的免疫系统。该方法适用于血液系统恶性肿瘤、先天性疾病等引起的贫血、白细胞减少等问题。
4.营养支持治疗
营养支持治疗是指通过口服或静脉途径给予患者高能量密度的营养液，以满足机体代谢需求。常见产品有安素、瑞能等。该措施可改善患者营养状态，促进组织修复，对因消化吸收障碍导致的体重下降、肌肉萎缩等有益。
5.物理疗法
物理疗法主要包括电刺激、超声波治疗、冷热敷等手段，旨在缓解肌肉紧张、关节僵硬等情况。这些方法通过增强血液循环、放松肌肉来减轻疼痛和不适感。对于某些由神经压迫引起的局部麻木具有一定效果。
建议定期进行健康体检，特别是家族中有遗传病史的人群，以便早期发现潜在的问题。同时，保持均衡饮食和适量运动也有助于降低某些遗传病的风险。
2024-02-24 08:41
举报相关问题
医生回答(4)
林东升 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
你好！遗传咨询与基因诊断门诊
简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年A.E.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。
2015-11-01 09:26
举报闵文强 主治医师 三甲
提问
你好！多因子病
⒈高血压
遗传危险度：★★★★★
多数学者认为，高血压属于多因子遗传性疾病，遗传起主要作用。通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45%；父母一方患有高血压者，子女患高血压的几率是28%；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。
2015-11-01 09:26
举报童欢 主治医师 三甲
提问
你好！简史
英国医生A.E.加罗德于1902年首先发现表型正常人的后代可以是尿黑酸尿症患者，认为这现象符合隐性遗传规律。1905年学者C.法拉比报道了短指畸形的遗传符合显性遗传规律。此后各种遗传病的报道日益增多。1959年法国临床医生J.勒热纳首先报道了先天愚型或称唐氏综合征患者的体细胞中多了一个近端着丝粒，同年C.E.福德证实性腺发育不全或称特纳氏综合征女性患者的细胞中少了一个X染色体，法国学者P.A.雅各布证实先天性睾丸发育不全或称克氏综合症男性患者的细胞中多了一条 X染色体。于是人们开始认识到另一类遗传疾病──染色体病。
2015-11-01 09:26
举报李长林 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
你好！简介
遗传缺陷主要分为躯体缺陷、智力缺陷、精神缺陷、发育缺陷、功能缺陷五种。根据生命是在遗传的基础上发生变异的基本原理，兄妹同胞之间生育的孩子不能成人，因为双方是同一个父母，双方的遗传基础一样，后代会无法获得变异，从而会出现白痴、智障等，也就是染色体会缺陷。
2015-11-01 09:26
举报向医生提问
发育不良痣(dysplasticnevus)又名发育不良痣综合征;B-K综合征;临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与恶性黑色素瘤的发生存在一定的关系，倾向于家族发病。约有1/3～1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础，损害可发生于体表任何部位，切除仍是目前首选治疗方法。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
银杏叶口服液
1.老年人慢性神经感觉和认知的病理性缺陷的症状治疗（记忆力减退、智力减退及脑部血液循环不足引起的眩晕、头痛等症状）2.下肢慢性阻塞性动脉病的间歇性跛行的症状治疗（2期）注：该适应症基于双盲、安慰剂对照的临床研究。研究结果表明，50-60%接受治疗的患者行走距离至少增加50%，而在只遵循保健和饮食疗法的病人中，20-40%的患者行走距离增加50%以上。3.改善雷诺氏现象。4.血管性原因所致视力下降和视野损害的辅助性治疗。5.血管性原因所致听力下降和眩晕综合征和/或耳鸣的辅助性治疗
肾宝片
调和阴阳，温阳补肾，扶正固本。用于腰腿酸痛，精神不振，夜尿频多，畏寒怕冷；妇女白带清稀。
