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什么叫唐氏综合症
补充说明：什么叫唐氏综合症
a******W 2015-10-31 12:38
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种由21号染色体异常引起的遗传疾病，通常伴有智力障碍和多种身体发育缺陷。该病通过筛查和染色体分析确诊，建议患者及时就医以获得适当的治疗和支持。
唐氏综合征是由于额外的21号染色体部分或全部存在导致的，这些多余的染色体可能来自于父母的一方或双方，其中一方为新发突变。额外的染色体影响了细胞分裂和分化过程中的调控基因功能，进而引起一系列生理改变。典型症状包括面部特征异常，如眼距宽、鼻梁扁平、张口度过大等；身材矮小且头围较大；智力低下，多数患者的智商在50以下；常伴有先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损等；此外还可能出现消化道畸形，如幽门狭窄等。
诊断唐氏综合征的主要手段是羊水穿刺术，可以获取胎儿的DNA样本进行染色体分析。另外，医生也可能推荐无创产前DNA检测，这是一种非侵入性的方法，用于评估胎儿是否存在某些遗传性疾病。目前没有针对唐氏综合征的具体治疗方法，主要是对症支持和康复训练，早期干预有助于改善预后。例如，物理疗法、语言疗法以及营养支持都是常用的干预措施。
尽管无法治愈唐氏综合征，但早期识别并给予适当的支持和教育，可显著提高患者的生活质量。家长和社会应积极关注此类群体的需求，为其创造一个包容和支持的环境。
2024-03-14 04:12
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医生回答(1)
叶元兴 主治医师 三甲
提问
第21对染色体的三体变异现象。
染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异：又称廿一三体症，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90-95%
这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。
2015-10-31 12:38
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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