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儿童遗传病
补充说明：儿童遗传病
a******W 2015-10-31 11:35
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
儿童遗传病可以通过基因治疗、干细胞移植、靶向治疗或营养支持治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估是否需要调整治疗方案。
1.基因治疗
基因治疗通过将正常或缺失功能的基因引入患者体内来纠正异常基因的功能缺陷。通常采用病毒载体携带目标基因进入细胞。此方法针对特定的遗传性疾病的基因突变，旨在恢复正常的基因表达和功能。适用于多种单基因遗传性疾病，如囊性纤维化、某些类型的血友病等。
2.干细胞移植
干细胞移植涉及从捐献者处获取健康的造血干细胞并将其注入患者体内，以替代受损或异常的细胞。这是一种高风险手术，在严格控制下进行。该措施针对血液系统疾病及某些遗传代谢疾病，因为这些疾病可能由造血干细胞异常引起。通过替换受损细胞，可改善相关症状。
3.靶向治疗
靶向治疗是利用特定药物作用于肿瘤生长的关键分子通路，阻断其信号传导，从而抑制肿瘤生长。例如，使用酪氨酸激酶抑制剂治疗某些类型的癌症。该策略针对某些由特定基因变异引起的遗传性癌症。通过干扰异常信号传递路径，减少癌细胞增殖。
4.营养支持治疗
营养支持治疗包括提供特殊配方食品或补充剂，以满足患者特殊的营养需求。这可能包括蛋白质扩展饮食或维生素B群强化食品。对于某些遗传代谢疾病而言，适当的营养摄入有助于预防或减轻特定代谢障碍造成的并发症。例如，苯丙酮尿症患者需限制苯丙氨酸摄入以防神经系统损伤。
遗传病的管理需要综合考虑各种治疗方法的风险和收益。若计划怀孕或已经怀孕，建议咨询遗传医学专家，评估胎儿患遗传病的风险，并采取适当措施，如产前诊断或胚胎植入前遗传学筛查。
2024-02-13 06:09
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医生回答(1)
贺阳平 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
这种情况只要姐姐没有近亲结婚的情况一般不会有影响的，不用担心，一般是不会出现异常现象的。目前的情况一般是不要紧的，姐姐不要近亲结婚的情况不要紧的。
2015-10-31 11:34
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维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
复方鳖甲软肝片
软坚散结，化瘀解毒，益气养血。用于慢性乙型肝炎肝纤维化，以及早期肝硬化属瘀血阻络，气血亏虚兼热毒未尽证。症见：胁肋隐痛或肋下痞块，面色晦黯，脘腹胀满，纳差便溏，神疲乏力，口干口苦，赤缕红丝等。
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
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