首页> 生殖医学中心> 什么叫常染色体遗传

医生回答(2)

周扬 主治医师 三甲

提问

常染色体遗传是指基因位于常染色体上,其遗传方式不受性别的影响,男女患病概率均等。
常染色体遗传是由父母通过常染色体上的基因传递给子女的一种遗传方式。由于常染色体数目与结构正常,因此不会导致特定的遗传性疾病。常染色体遗传病的症状多种多样,取决于受影响基因的功能。例如,囊性纤维化可能导致呼吸困难、胰腺功能不全等症状;镰状细胞贫血则会引起血液中的红血球形态异常,引发疼痛和器官损伤。
针对常染色体遗传病的诊断通常包括基因检测、血液分析、X线检查等。基因检测是确认是否存在特定基因突变的主要手段;血液分析可评估血液中蛋白水平是否异常;X线检查可用于观察骨骼发育情况。常染色体遗传病的治疗方法因具体疾病而异。如囊性纤维化的管理可能涉及吸入性支气管扩张剂和抗生素治疗;镰状细胞贫血可通过输血来缓解症状。
无论受到哪种类型的遗传影响,都应关注并采取适当的预防措施,以减少风险或减轻病情对生活的影响。建议定期进行健康体检,监测任何潜在的遗传性疾病迹象。

2024-02-14 18:08

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廖丽华 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

常染色体显性遗传,是一种遗传方式,有很多疾病是属于这种情况的。
指导意见:
常见的常染色体显性遗传病有家族性高脂蛋白血症、马尔芬氏综合征、威尔逊氏综合征、结肠息肉、体质性低血压、椭圆形红细胞增多症、肌强直性营养不良、先天性肌强直、周期性麻痹等等。

2015-10-26 20:13

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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。

适用药品

阿昔莫司胶囊

按照Fredrickson分类法诊断的原发性和继发性高脂血症,即高甘油三酯血症(Ⅳ型高脂蛋白血症);高胆固醇血症(Ⅱa型高脂蛋白血症);高甘油三酯和高胆固醇血症(Ⅱb型,Ⅲ型及Ⅴ型高脂蛋白血症)。

重酒石酸间羟胺注射液

1 防治椎管内阻滞麻醉时发生的急性低血压;2 由于出血、药物过敏、手术并发症及脑外伤或脑肿瘤合并休克而发生的低血压本品可用于辅助性对症治疗;3 也可用于心源性休克或败血症所致的低血压

右旋糖酐铁分散片

用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血

注射用胸腺肽

用于治疗各种原发性或继发性T细胞缺陷病,某些自身免疫性疾病,各种细胞免疫功能低下的疾病及肿瘤的辅助治疗。包括:1.各型重症肝炎、慢性活动性肝炎、慢性迁延性肝炎及肝硬化等;2.带状疱疹、生殖器疱疹、尖锐湿疣等;3.支气管炎、支气管哮喘、肺结核预防上呼吸道感染等;4.各种恶性肿瘤前期及化疗,放疗合用并用;5.红斑狼疮、风湿性及类风湿性疾病、强直性脊柱炎、格林巴利综合症等;6.再生障碍性贫血、白血病血小板减少症等;7.病毒性角膜炎、病毒性结膜炎、过敏性鼻炎等;8.老年性早衰、妇女更年期综合症等;9.多发性疖肿及面部皮肤痤疮等,银屑病、扁平苔藓、鳞状细胞癌及上皮角化症等;10.儿童先天性免疫缺陷症等。

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