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人类家族遗传病遗传病
补充说明：人类家族遗传病遗传病
a******W 2015-10-25 15:25
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
人类家族遗传病可以通过基因治疗、靶向药物治疗、干细胞移植、辅助生殖技术、营养支持治疗等治疗措施进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因治疗
基因治疗是将健康的外源基因导入患者体内，替代或者补偿缺陷基因的功能，从而达到治愈目的的一种方法。由于该疾病是由特定基因突变导致的，通过引入正常功能的基因，可以纠正异常表达的蛋白，恢复细胞功能，进而改善病情。
2.靶向药物治疗
靶向药物治疗是利用特定分子靶点设计合成的小分子化合物或其他生物制剂来干扰肿瘤细胞信号通路，阻断其生长、增殖和存活的关键途径，从而抑制肿瘤发展。针对特定的分子靶点开发的药物能够选择性地杀死恶性肿瘤细胞，而不会对健康组织造成过多损伤。此方法适合治疗由特定基因突变引起的癌症。
3.干细胞移植
干细胞移植涉及从捐献者处获取匹配的干细胞，经过处理后将其注入患者体内，旨在替换患者自身受损的造血干细胞。对于某些遗传性疾病而言，干细胞移植可提供新的、未受污染的细胞来源，有助于修复或替换因遗传异常而受损的细胞。例如地中海贫血可通过骨髓移植得到缓解。
4.辅助生殖技术
辅助生殖技术包括体外受精-胚胎移植(IVF-ET)、卵子捐赠、精子捐赠等，旨在帮助不孕不育夫妇实现生育愿望。对于某些遗传性疾病，采用无亲缘关系供体提供的精子或卵子进行体外受精，再植入母体子宫内发育成胎儿，可有效规避携带致病变异的风险。
5.营养支持治疗
营养支持治疗是指通过口服或静脉途径给予患者所需营养素，包括碳水化合物、脂肪、蛋白质及维生素、矿物质等，以维持生命活动所需的能量和代谢需求。良好的营养状态有助于提高机体免疫力、促进伤口愈合及器官功能恢复，并减少并发症发生率。针对存在遗传代谢疾病的个体，制定个性化饮食计划显得尤为重要。
建议定期进行基因检测以及相关生化检查，如血常规、肝肾功能等，以便早期发现并干预可能存在的遗传风险。同时，提倡优生优育观念，遵循医学指导，在考虑生育前进行全面评估，降低后代遗传疾病的发生概率。
2024-02-16 20:47
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医生回答(1)
李同全 主治医师 三甲
提问
你好，患有肝硬化一般是没有办法彻底治疗好的，当然如果只是特别的早期的时候还是有希望的，要是时间久了就不好说了，这个看你的病情的情况吧，现在的治疗主要是推荐手术治疗，这样的话治愈的希望很大的。正确的治疗是患者康复的希望，如果您的身体健康出现了疾病的症状，请及时到正规医院就医，以免延误病情，造成严重的后果，早治疗早健康。
2015-10-25 15:25
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肝硬化是临床常见的慢性进行性肝病，由一种或多种病因长期或反复作用形成的弥漫性肝损害。临床上早期由于肝脏功能代偿较强，可无明显症状；后期则有多系统受累，以肝功能损害和门脉高压为主要表现，并常出现消化道出血、肝性脑病、继发感染、癌变等严重并发症。肝硬化在我国以20～50岁的男性多见，青壮年的发病多与病毒性肝炎(乙型、丙型)及某些寄生虫感染有关。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
