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21三体综合症是
补充说明:21三体综合症是
a******W 2015-10-23 19:30
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精选回答(1)
21三体综合征是一种由21号染色体异常所致的遗传疾病,通常伴有智力障碍和多种身体缺陷。该疾病可通过唐氏筛查或绒毛取样等产前检测方法诊断。
21三体综合征源于21号染色体额外拷贝形成,导致基因表达失调,影响细胞分化与功能。典型特征包括智力低下、面部畸形(如眼距宽、内眦赘皮等)、生长发育迟缓以及特定的生理缺陷,例如心脏缺陷。
针对21三体综合征的常规检查项目包括血生化分析、超声波检查以评估胎儿结构异常,还可通过羊水穿刺获取胎儿DNA样本进行染色体分析。由于21三体综合征为遗传性疾病,目前没有特效治疗方法。早期教育和行为干预对改善患者生活质量至关重要,必要时可考虑使用神经营养药物,如脑蛋白水解物片、奥拉西坦胶囊等。
面对21三体综合征,应关注患者的全面健康,定期进行医学监测,并确保获得适当的营养支持和医疗护理。
2024-01-09 06:51
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医生回答(4)
你好,21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。 目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。
2015-10-23 19:29
举报四维彩超是检测不出来胎儿是否是唐氏综合症的,还是可以做羊水穿刺做FISH检查的,FISH只检查常见的导致胎儿畸形的五对染色体,其中包括21号,18号,13号等染色体,可以确诊是否是唐氏综合症。您的宝宝的患病率是120份之一,是相当高的,需要做羊水穿刺。
2015-10-23 19:29
举报称先天愚型或Down综合征,常染色体畸变,导致的出生缺陷,由先天因素造成智能障碍。 主要表现智能障碍、体格发育落后、特殊面容等,可伴多发的畸形 该病有特殊特殊面容是头小圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,鼻梁低平,外耳小,舌常伸出口外,并有通贯手。最突出、最严重表现的表现是智能低下,还可伴有一些行为障碍,还包括运动发育迟缓,体格发育落后,并可有伴发畸形,如部分伴有先天性心脏病或胃肠道畸形,视力障碍等。建议您首先明确诊断,目前没有有效的治疗方法,主要是长期耐心训练。对并发的畸形可进行手术矫治。
2015-10-23 19:29
举报你好!21一三体综合症是胎儿的一种少见的遗传性的疾病。一般是在怀孕几个月后可以抽羊水检查或者生后筛查,21一三体综合症的智力生后是异常的,并且常合有先天性心脏病。 21一三体综合症是治疗不好的,因为这是染色体的异常所致。
2015-10-23 19:29
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