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唐氏综合症症状有哪些
补充说明：唐氏综合症症状有哪些
a******W 2015-10-13 14:36
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症的症状包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、心脏缺陷以及消化系统异常。由于唐氏综合症是一种遗传疾病，建议患者及时就医进行专业评估和管理。
1.智力落后
由于染色体畸变导致患者存在部分或者全部染色体缺失，影响了大脑正常的功能，所以会出现智力低下的情况。智力低下主要表现在感知觉、思维、记忆、语言、计算等方面，通常低于同龄人的水平。
2.特殊面容
特殊面容主要是因为患者面部骨骼和肌肉发育不全，导致面部比例失调，出现眼裂斜、鼻梁扁平等特征。这些特征可能包括眼距宽、内眦赘皮、通贯掌纹等，是唐氏综合征的常见体征之一。
3.生长发育迟缓
生长发育迟缓可能是遗传因素引起的，也可能与环境因素有关。如果家族中有人患有唐氏综合症，则患病风险会增加。表现为身高体重增长缓慢，头围偏小，与其他儿童相比明显滞后。
4.心脏缺陷
心脏缺陷多由基因突变所致，而唐氏综合症患者的染色体异常可能会导致心血管系统的发育异常。典型的心脏缺陷包括房间隔缺损、室间隔缺损等，可导致心悸、呼吸困难等症状。
5.消化系统异常
消化系统异常可能与染色体异常导致的胃肠道功能障碍有关。临床表现多样，可有喂养困难、呕吐、腹泻等非特异性消化道症状。
针对上述症状，建议进行染色体分析、超声心动图以及血液生化检查以评估病情。治疗措施主要包括早期教育干预和必要的手术矫正。家长应注意定期带孩子进行体检，监测生长发育指标，同时关注营养均衡，避免食用可能加重消化系统负担的食物。
2024-02-09 15:00
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医生回答(1)
刘红砖 主治医师 三甲
提问
关于唐氏筛查：目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性 甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1％。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
2015-10-13 14:36
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
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