发病时间：不清楚
24周必要做唐氏筛查
补充说明：24周必要做唐氏筛查
a******W 2015-10-10 19:13
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
24周妊娠时，为了评估胎儿是否存在染色体异常，通常建议进行唐氏筛查。该检查包括血清AFP水平测定、游离β-hCG定量、胎儿非整倍体标记物浓度检测以及孕妇外周血DNA甲基化检测。如果患者符合上述检查适应症，医生可能会建议进行羊水穿刺术进一步确认诊断。
1.血清AFP水平测定
通过测量母体血液中的甲胎蛋白含量，评估胎儿神经管缺陷的风险。抽取母体血液样本，在实验室中分析其血清AFP浓度。
2.游离β-hCG定量
β-人绒毛膜是判断早期妊娠及异常妊娠的重要指标之一，可辅助诊断开放性神经管畸形等疾病。通常采用放射免疫法或化学发光法对孕妇血清中的β-人绒毛膜进行定量测定。
3.胎儿非整倍体标记物浓度检测
非整倍体是指染色体数目异常的情况，此检查用于识别21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征等常见非整倍体异常。利用高通量测序技术对采集的母体外周血细胞中的胎儿游离DNA片段进行分析，计算特定序列拷贝数以确定是否存在非整倍体情况。
4.孕妇外周血DNA甲基化检测
DNA甲基化是一种重要的表观遗传修饰方式，与多种疾病的发生和发展有关。通过对孕妇外周血中DNA甲基化的检测来评估胎儿患某些疾病的风险。
5.羊水穿刺术
羊水穿刺术可以获取胎儿细胞进行染色体分析，从而诊断某些遗传性疾病。医生使用一根细针穿过腹部进入子宫内抽取适量羊水进行检测。
上述各项检查前，应避免进食高脂肪食物至少12小时，以免影响血清AFP水平测定结果。同时注意休息，保持心态平稳，避免过度紧张。
2024-01-14 21:54
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医生回答(1)
刘红砖 主治医师 三甲
提问
首先，唐氏筛查是我非常建议孕妇们做的，我认为必须做。因为每个人都有风险，无论年纪大小，没有例外，上帝对每一个人都是公平的。
其次，如何做？
唐氏筛查包括2个部分，1、妈妈的血液筛查，就是大家平时谈论的“唐氏筛查”，抽妈妈的血检查后，经过计算机计算出唐氏的风险。2、超声筛查。通过超声发现胎儿是否有畸形或与唐氏有关的标记物。因为大部分唐氏的孩子超声下都会有表现的。或者畸形或者有标记物出现：如心内的强回声光斑、肾盂增宽、头部的脉络膜囊肿
2015-10-10 19:16
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病：小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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1.微血管病的治疗：糖尿病性微血管病变—视网膜病变及肾小球硬化症（基-威二氏综合症）。非糖尿病性微血管病变—特发性或长期使用香豆素衍生物，细胞生长抑制剂、口服避孕药或其它药物所造成的微血管病变；慢性器质性疾病（诸如高血压、动脉硬化和肝硬变）相关的微循环障碍。2.静脉曲张综合症的治疗：原发性静脉曲张—疼痛、下肢沉重感、肌肉痛性痉挛，感觉异常，手足发绀，紫癜性皮炎。静脉曲张状态—慢性静脉功能不全，静脉炎及表浅性血栓性静脉炎，血栓后综合症，静脉曲张性溃疡，妊娠性静脉曲张。3.微循环障碍伴发静脉功能不全的治疗：—痔疮综合症。—静脉曲张。4.静脉剥离和静脉硬化法的辅助治疗：预防术后综合症，水肿及组织浸润。
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