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产前无创基因检测
补充说明：产前无创基因检测
a******W 2015-10-10 13:42
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医生回答(9)
闵荣华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
产前无创基因检测通常包括超声检查、血清生化检查、孕妇血HCG测定等项目，以评估胎儿健康状况。如果需要进一步诊断，医生可能会建议进行羊水穿刺或脐带血采集。鉴于产前无创基因检测的重要性及复杂性，建议在专业医疗机构由经验丰富的医师指导下进行。
1.超声检查
通过超声波成像技术评估胎儿结构异常和胎盘位置。非侵入性操作，在医生指导下使用高频声波扫描腹部以获取图像。
2.血清生化检查
包括肝功能、肾功能等指标的血液分析，用于筛查妊娠期并发症及遗传代谢疾病。空腹抽取静脉血样后送至实验室进行化学分析。
3.孕妇血HCG测定
HCG水平有助于判断是否为正常怀孕以及异位妊娠情况。通常采用快速电泳法或放射免疫法对母体血清中的人类绒毛膜进行定量测定。
4.羊水穿刺
羊水穿刺可以诊断染色体异常和其他遗传性疾病。在超声引导下从子宫壁抽取羊水样本进行培养和分析。
5.脐带血采集
脐带血采集可保存干细胞，可用于治疗多种血液系统疾病。由专业医护人员在分娩时采集新生儿未使用的脐带血。
以上各项检查前应遵循医嘱做好充分准备，如保持充足休息、避免进食高脂肪食物等。若不适症状持续或加剧，应及时就医并告知医生相关身体变化情况。
2024-03-20 00:30
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罗莉 主治医师 重庆华西妇产医院
擅长：从事计划生育临床工作20余年，临床经验丰富，对终止妊娠，放取宫内节育器及避孕节育指导方面有独特见解。擅长运用薇薇保 宫无痛技术针对大月份引产、早早孕、未生育年轻女性、宫颈狭小患者进行终止妊娠
提问
产前无创基因检测是一种通过抽取孕妇的外周血，提取外周血中的游离DNA片段，然后进行生物信息分析，判断胎儿是否存在染色体异常的方法。
产前无创基因检测主要适用于高龄孕妇、有不良孕产史、家族遗传病史等情况的孕妇。其主要目的是筛查胎儿是否存在染色体异常，包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。如果检查结果显示高风险，说明胎儿患有染色体异常的概率较高，但不能确诊，需要进一步进行羊水穿刺检查，以明确诊断。
在进行产前无创基因检测时，通常不需要空腹，可以吃饭后进行检查，一般不会影响检查结果。孕妇在怀孕期间，要注意定期去医院进行孕检，了解胎儿的生长发育情况。同时，也要注意饮食健康，可以多吃富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶等，也可以多吃新鲜的水果和蔬菜，比如苹果、菠菜等，能够补充身体所需要的营养，有利于胎儿的生长发育。
2016-03-18 14:53
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刘晓航 主任医师 西安慈爱妇产科医院
提问
无创DNA最佳检查时间是在孕12周-孕（22周+6天）。其是通过检查，只要采集妈妈的外周血，提取出这些游离的DNA，就能判断胎儿是否患有唐氏综合征，这种方法的准确度高，而且更加安全。
2016-03-15 09:58
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陈爱朵 副主任医师 西安慈爱妇产医院
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首先，无创DNA是需要预约的。其最佳检查时间是在孕12周-孕（22周+6天）。其是通过检查，只要采集妈妈的外周血，提取出这些游离的DNA，就能判断胎儿是否患有唐氏综合征，这种方法的准确度高，而且更加安全。
2016-03-14 11:08
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向旻师 主治医师 重庆华西妇产医院
擅长：妇产科常见病、多发病、无痛人流、私密整形手术等。
提问
您好，首先，无创DNA是需要预约的。其最佳检查时间是在孕12周-孕（22周+6天）。其是通过检查，只要采集妈妈的外周血，提取出这些游离的DNA，就能判断胎儿是否患有唐氏综合征，这种方法的准确度高，而且更加安全。中国现在部分城市也已经可以做这项检查。一般来说，对女性是没有影响的。建议您选择正规的妇产医院进行较好。
2016-03-14 09:55
举报赵德开 主治医师 三甲
擅长：全科
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产前无创基因检测检测概念 编辑
基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。
基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
预测性基因检测即利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。
检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。
基因检测：指通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测，并分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。
目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。
4 准确概率 编辑
疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的，所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型，理论上，检测准确率达到99.9999%。
5 检测疾病 编辑
1.恶性肿瘤疾病31种 ：肺癌、胃癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、直肠癌、喉癌、食管癌、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫肌瘤、原发性肝癌、胰腺癌、甲状腺癌、脑膜瘤、口腔癌、皮肤黑色素瘤、神经母细胞瘤、神经胶质瘤、多发性骨髓瘤、皮肤鳞状细胞癌、脑动脉瘤、肾癌、睾丸癌、皮肤基底细胞癌、胆囊癌、皮肤癌、滤泡性淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤等
2.心脑血管疾病18种：肥胖症、高血压、高胆固醇、腹主动脉瘤、冠心病、脑中风、瓜氨酸血症、范可尼贫血、酪氨酸血症酪氨酸血症、病窦综合症、深静脉血栓、周围动脉疾病、枫糖尿病、血色病、心肌梗死、高甲硫氨酸尿症、房颤、同型胱氨酸尿症等。
3.代谢与免疫系统疾病19种：2 型糖尿病、Iga系肾病、选择性Iga系膜增值性肾炎、哮喘、类风湿性关节结炎、过敏性鼻炎、牙周炎、白塞氏病、慢性荨麻疹、视神经炎、干燥综合症、过敏性鼻炎、尿毒症、慢性重型肝炎、原发性胆汁肝硬化、1型糖尿病、肝炎后肝硬化等。
4.呼吸、消化与泌尿生殖系统疾病17种：妊娠性肝内胆汁淤积症、支气管哮喘、胎盘早剥、克罗恩病、溃疡性结肠炎、先兆子痫、α-1抗胰蛋白酶缺陷、胆结石、结节病、呼吸暂停综合征、多囊性卵巢综合症、慢性阻塞性肺病（COPD）、非酒精性脂肪性肝病、子宫内膜异位症、囊性纤维化、慢性肾病、乳糜泻等。
5.肌肉、骨骼关节及神经类疾病27种：佩吉特骨病、Gaucher病、Mucolipidosis 病、偏头痛、骨性关节炎、糖原累积病1a型、苯丙酮尿症、泰-萨克斯病、RCDP1病、肌萎缩侧索硬化症、丛集性头痛、老年痴呆症、周期性头痛、肌扭转张力障碍、克雅氏病（CJD）、肢带型营养不良症、Canavan病、布卢姆氏综合症、第十一因子缺乏症、背痛、腰椎间盘突出症、帕金森氏症、进行性核上性麻痹、多发性硬化症、家族性自律神经失调、原发性震颤、不宁腿综合症等。
6.眼耳鼻喉科及皮肤科疾病12种：麻风、白癜风、硬皮病、屈光不正、剥脱性青光眼、红斑狼疮、瘢痕形成、耳硬化症、异位性皮炎、尿道下裂、老年性黄斑变性、牛皮癣等。
7.精神类疾病13种：酒精性成瘾、躁狂症、阅读障碍、精神分裂症、强迫症、学习行为失调、抑郁症、多动症、双相情感障碍、失读症、抽动性秽语综合症、迟发性运动障碍等。
2015-10-10 13:45
举报丁国良 主治医师 三甲
擅长：全科
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产前无创基因检测了解基因 编辑
基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。
2 基因健康 编辑
现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为遗传病。
可以说，引发疾病的根本原因有三种：
（1）基因的后天突变；
（2）正常基因与环境之间的相互作用；
（3）遗传的基因缺陷。
绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。
基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。
第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。
第二类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。
基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。
健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。
基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。
2015-10-10 13:45
举报王焕臣 主治医师 三甲
擅长：全科
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产前无创基因检测女性在分娩前做无创基因检测，可针对染色体非整倍性疾病进行产前检测。同时，可作为核型分析结果的参考，还可作为核型分析细胞培养失败的补救检测途径。 与此同时，专业的医生会采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率!只要您去正规医院就诊，无创基因的准确率都高达99%以上!
2015-10-10 13:45
举报廖丽华 主治医师 三甲
擅长：全科
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产前无创基因检测来我院做羊水穿刺产前诊断需要预约。无创性产前诊断现在尚未用于临床。是否需要服用强的松等药物，请根据妊娠前的相关检查确定。基因检测（gene test）是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测，且其准确率达到99.9999%
2015-10-10 13:45
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子宫肌瘤是发生在女性生殖器官中的一种常见良性肿瘤，也叫做子宫平滑肌瘤，多无症状，少数表现为阴道出血，腹部触及肿物以及压迫症状等。大多子宫肌瘤发生于卵巢功能旺盛时期，即30~50岁妇女。
复方醋酸棉酚片
用于功能性子宫出血、子宫肌瘤并月经过多及子宫内膜异位症，及由此引起的痛经、经血多、经期长、经期乳房胀痛、腹痛等症。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
产复康颗粒
补气养血，排瘀生新。用于人流、早产、引产与正常生产等产后出血过多，气血俱亏，腰腿酸软，倦怠无力等。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
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