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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

唐氏筛查的人群主要是孕妇,通常建议在孕期16-18周之间进行。该检查包括血清AFP水平测定、游离β-hCG测定、孕酮测定等项目,以评估胎儿患染色体异常的风险。如果唐氏筛查结果为高风险,医生可能会建议进一步的羊水穿刺或绒毛组织活检以获取更准确的信息。
1.血清AFP水平测定
通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白浓度,辅助诊断开放性神经管缺陷、脊柱裂等先天性疾病。抽取母体外周血,分离血清后送至实验室分析甲胎蛋白含量。
2.游离β-hCG测定
游离β-人绒毛膜可以用于评估胎儿是否存在某些染色体异常疾病。通常采用定量免疫测定法,在无特殊情况下无需空腹采样。
3.孕酮测定
孕酮水平有助于判断黄体功能及子宫内膜状态,对先兆流产和异位妊娠有预测作用。一般在医生指导下使用晨间第一次排尿标本采集并保存,随后送至医院化验室进行检测。
4.羊水穿刺
羊水穿刺能直接获取胎儿细胞进行培养和分析,以确定是否存在染色体异常。在超声引导下从腹部穿刺取少量羊水样本,可能需预约并在局部麻醉下完成。
5.绒毛组织活检
绒毛组织活检是取出一小部分胎盘组织进行分析,可准确诊断多种遗传病。通常在孕期10-13周之间,在局部麻醉或全身麻醉下进行微创手术摘除部分绒毛组织。
以上各项检查均需要提前预约,并按医嘱做好准备,如禁食、保持情绪稳定等。建议避免过度焦虑紧张,以免影响结果准确性。

2024-01-21 09:15

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医生回答(1)

童欢 主治医师 三甲

提问

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。

2015-10-08 23:06

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疾病百科

疾病百科

唐氏筛查

唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。  需要检查的人群:孕妇(妊娠16~18周内)

  • 相关疾病:小儿唐氏综合征  

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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