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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

唐氏综合征的筛查通常包括血清AFP水平测定、游离β-hCG测定、孕酮测定等项目,建议在医生指导下进行。如果初步筛查结果异常,可能需要进一步进行羊水穿刺或脐带血采集以确认诊断。
1.血清AFP水平测定
通过检测母体血液中的甲胎蛋白浓度,评估胎儿神经管缺陷的风险。抽取孕妇静脉血样,在无特殊情况下即可完成测试。
2.游离β-hCG测定
游离β-人绒毛膜是判断早期妊娠及胚胎发育情况的重要指标之一。若该数值偏高,则可能与唐氏综合征有关。通常医生会从患者的外周静脉抽取血液样本,然后送至实验室进行分析。
3.孕酮测定
孕酮水平低可能导致先兆流产或习惯性流产,对诊断黄体功能不足、异位妊娠等有重要意义。一般医生会在超声引导下使用一根细针头从腹部或阴道壁中取出一小部分组织样本进行检测。
4.羊水穿刺
羊水穿刺可以获取胎儿细胞进行染色体分析,以确定是否存在染色体异常,如唐氏综合症。在超声波指引下,使用一根细针穿过腹壁进入子宫内抽取一定量羊水进行检验。
5.脐带血采集
脐带血中含有丰富的干细胞和造血祖细胞,可用于治疗多种疾病,包括某些遗传病。手术过程由经验丰富的外科医师在局部麻醉下完成,通常只需几分钟时间即可完成采集。
以上各项检查均需空腹进行,以免影响结果准确性。此外,建议提前预约并按医嘱做好相关准备,确保顺利开展相应检查项目。

2024-01-23 11:50

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医生回答(1)

闵荣华 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

唐氏综合征的筛查通常包括血清AFP水平测定、游离β-hCG测定、孕酮测定等项目,建议在医生指导下进行。如果初步筛查结果异常,可能需要进一步进行羊水穿刺或脐带血采集以确认诊断。
1.血清AFP水平测定
通过检测母体血液中的甲胎蛋白浓度,评估胎儿神经管缺陷的风险。抽取孕妇静脉血样,在无特殊情况下即可完成测试。
2.游离β-hCG测定
游离β-人绒毛膜是判断早期妊娠及胚胎发育情况的重要指标之一。若该数值偏高,则可能与唐氏综合征有关。通常医生会从患者的外周静脉抽取血液样本,然后送至实验室进行分析。
3.孕酮测定
孕酮水平低可能导致先兆流产或习惯性流产,对诊断黄体功能不足、异位妊娠等有重要意义。一般医生会在超声引导下使用一根细针头从腹部或阴道壁中取出一小部分组织样本进行检测。
4.羊水穿刺
羊水穿刺可以获取胎儿细胞进行染色体分析,以确定是否存在染色体异常,如唐氏综合症。在超声波指引下,使用一根细针穿过腹壁进入子宫内抽取一定量羊水进行检验。
5.脐带血采集
脐带血中含有丰富的干细胞和造血祖细胞,可用于治疗多种疾病,包括某些遗传病。手术过程由经验丰富的外科医师在局部麻醉下完成,通常只需几分钟时间即可完成采集。
以上各项检查均需空腹进行,以免影响结果准确性。此外,建议提前预约并按医嘱做好相关准备,确保顺利开展相应检查项目。

2015-10-08 20:23

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疾病百科

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唐氏筛查

唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。  需要检查的人群:孕妇(妊娠16~18周内)

  • 相关疾病:小儿唐氏综合征  

  • 注意事项: 在产前筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根...

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