发病时间：不清楚
唐氏综合症低风险
补充说明：唐氏综合症低风险
a******W 2015-10-05 14:03
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症筛查结果为低风险，说明胎儿染色体异常、开放性神经管缺陷、先天性心脏病、胃肠道畸形以及听力障碍的风险较低。
1.胎儿染色体异常
胎儿染色体异常是指由于细胞减数分裂时染色体不分离导致的遗传物质改变。可能导致智力低下、生长发育迟缓等，甚至可能伴随其他结构或功能异常。
2.开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷是由于基因突变引起神经管闭合不全而导致的中枢神经系统畸形。可增加脊柱裂、无脑儿等疾病发生概率，严重者可致死或影响生活质量。
3.先天性心脏病
先天性心脏病是由胚胎期心脏和大血管发育异常引起的，包括心内膜垫缺损、室间隔缺损等。可导致血液循环受阻，引发呼吸困难、喂养困难等症状，严重者可出现水肿、发绀等问题。
4.胃肠道畸形
胃肠道畸形指消化道某一部位存在解剖结构异常，如幽门梗阻、小肠闭锁等。可能导致营养吸收不良、呕吐、腹泻等症状，长期会影响患儿生长发育。
5.听力障碍
听力障碍由多种因素引起，包括遗传、感染、药物毒性作用等，会导致听觉系统受损。会造成新生儿对声音刺激缺乏反应，影响语言发展及社交互动能力。
建议定期进行孕期检查，监测胎儿健康状况。若监测结果有异常情况，应及时就医并接受进一步的专业评估和治疗。
2024-01-21 13:38
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医生回答(1)
廖海林 主治医师 三甲
提问
唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。
2015-10-05 14:05
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胎儿梅毒是指梅毒螺旋体进入胎儿体内，可引起各个脏器的病理改变，其损害轻重，与母体的病期以及胎儿被传染的时间有关。
