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2次唐氏筛查
补充说明：2次唐氏筛查
a******W 2015-10-04 23:17
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
2次唐氏筛查通常包括血清AFP水平测定、游离β-hCG测定、胎儿非整倍体标记物浓度检测、孕妇外周血DNA甲基化检测、无创产前基因检测等项目。建议进行上述检查以评估胎儿是否存在染色体异常，如有需要，医生可能会建议进一步的诊断或治疗。
1.血清AFP水平测定
通过测量母体血液中的甲胎蛋白含量，评估胎儿神经管缺陷的风险。抽取母体血液样本，通过实验室分析来确定甲胎蛋白的浓度。
2.游离β-hCG测定
游离β-人绒毛膜可以作为开放性神经管缺损、Down综合征等染色体异常疾病的指标之一。通常医生会抽取母体血液样本，然后送至检验室进行检测。
3.胎儿非整倍体标记物浓度检测
非整倍体是指细胞中染色体数目异常的情况，此检查可帮助识别21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征。一般需要空腹采血并收集尿液样本，随后将样品送往实验室进行分析。
4.孕妇外周血DNA甲基化检测
DNA甲基化是正常的表观遗传学修饰过程，在某些疾病状态下会发生异常。利用特定引物对目标区域进行捕获富集后，采用高通量测序技术对目标区域的DNA序列进行深度覆盖。
5.无创产前基因检测
无创产前基因检测主要是针对21-三体综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征这三种常见染色体非整倍体疾病的筛查手段。采集孕妇外周血，提取胎儿DNA，采用二代测序技术对胎儿DNA进行测序，并结合生物信息学分析，得出检测结果。
以上各项检查均需在专业医疗机构由医护人员指导下完成。建议提前预约检查时间，并按医嘱准备，避免进食高脂肪食物及饮酒，以免影响检测结果准确性。
2024-02-28 02:29
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医生回答(1)
李焕晨 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。甲型胎儿蛋白（AFP）一般范围为0.7-2.5MOM。而绒毛膜越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，将甲胎蛋白值、绒毛膜值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，不同医院使用的标准不一样，如果化验结果标明的几率（如1/100）大于正常参考值几率（如1/275），则结果为阳性，表示胎儿患病的几率较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
2015-10-04 23:19
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病：小儿唐氏综合征
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