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唐氏综合症临床意义
补充说明：唐氏综合症临床意义
a******W 2015-10-03 12:29
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症的临床意义在于用于筛查胎儿是否存在染色体异常的情况，若结果为高风险则需进一步进行确诊检查。
唐氏综合征又称21三体综合征，是由于21号染色体数目异常所致。正常情况下，人体细胞中共有46条染色体，其中包括23对常染色体以及一对性染色体。而患有该疾病的患者则会出现额外的一条21号染色体，即第21对染色体多了一条，因此又被称为21三体综合征。典型特征包括智力低下、面部特征异常和身体发育迟缓等。具体表现为眼距宽、鼻梁扁平、张口吐舌、颈部较短且伴有蹼状褶皱、身材矮小、头围小于正常同龄人等。
可通过羊水穿刺术获取羊水样本进行分析，也可以采集孕妇外周血进行无创DNA检测。上述两种方式均能有效评估胎儿是否携带导致唐氏综合征的特定染色体异常。目前尚无针对唐氏综合征的具体治疗方法，主要是针对其并发症进行处理，如营养支持、物理治疗和行为疗法等。必要时可遵医嘱使用脑蛋白水解物片、吡拉西坦胶囊等药物以促进大脑功能恢复。
建议定期进行孕期保健，包括产前诊断和超声波检查，以监测任何潜在的问题并采取适当的干预措施。同时关注患儿的心理健康，为其提供适宜的学习环境和支持系统。
2024-02-28 01:41
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医生回答(1)
董璐琳 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
你好，一般孕15-20周比较适合做唐氏筛查。唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查，就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿，主要查甲胎蛋白、人类绒毛、游离雌三醇。怀孕初期孕妇要注意积极补充叶酸，戒烟酒，不要偏食，饮食尽可能广泛多样化，多吃高蛋白优质蛋白食物，多吃蔬菜水果，不要接触有毒物质和辐射源，妊娠早期禁止性生活。怀孕初期是胎儿发育比较敏感的时期，孕妇要注意提高自身的抵抗力，不要生病，因为孕期是不可以孕妇吃药的。
2015-10-03 12:31
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病： 小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
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