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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

唐氏筛查的治疗可能需要营养支持治疗、基因治疗或行为疗法等方法。如果症状持续或加剧,应立即就医以获得专业评估和治疗。
1.营养支持治疗
营养支持治疗涉及提供特定的营养补充剂或调整饮食结构,以满足患者特殊需要。具体包括评估患者身体状况、制定个性化饮食计划并监测效果。此措施有助于改善唐氏综合症患者的生长发育状况,进而缓解相关临床表现。因为良好的营养状态有利于促进大脑及各器官系统的发育完善,减轻代谢异常引起的并发症。
2.基因治疗
基因治疗通过引入正常功能的基因替代缺失或突变的基因来发挥作用。通常采用病毒载体将目标基因导入患者细胞中,并启动表达以纠正异常功能。针对唐氏综合征的致病基因缺陷,基因治疗旨在恢复正常的遗传信息流,减少因染色体三体性导致的功能紊乱。虽然仍处于试验阶段,但初步研究结果表明其具有潜在的有效性和安全性。
3.行为疗法
行为疗法侧重于改变患者的行为模式,通常由专业心理医生指导进行一系列认知重构和技能训练活动。此方法针对唐氏综合症伴随的心理行为问题如自闭倾向有效。因为通过正面强化和系统脱敏策略可以帮助建立健康的社会互动方式,并减少焦虑情绪。
除了上述推荐的治疗方法外,建议定期进行胎儿超声检查以及孕妇血清学指标检测,以便及时发现并处理可能存在的风险因素。同时,孕期保健应包括适当的运动、均衡饮食以及足够的休息,以优化母体与胎儿的整体健康水平。

2024-03-05 23:58

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医生回答(1)

易茶敏 主治医师 三甲

提问

21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征、唐氏综合症,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。

2015-10-02 17:04

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疾病百科

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唐氏筛查

唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。  需要检查的人群:孕妇(妊娠16~18周内)

  • 相关疾病:小儿唐氏综合征  

  • 注意事项: 在产前筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根...

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