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唐氏综合症筛查临床意义
补充说明：唐氏综合症筛查临床意义
a******W 2015-10-02 16:38
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症筛查主要是为了评估胎儿患染色体异常的风险，通过血清标志物浓度检测和孕妇年龄、体重等信息计算得出结果。
唐氏综合征又称21三体综合征，是由于21号染色体数目异常所致。正常情况下，人体细胞中共有46条染色体，其中23对为常染色体，1对为性染色体。而患有该疾病的患者则会出现额外的一条21号染色体，即23对常染色体中的第21对成为3条，因此称为21三体综合征。典型表现为智力低下、特殊面容以及生长发育迟缓。此外还可能伴随心脏缺陷和其他器官畸形。
通常采用无创DNA产前检测技术进行诊断，也可遵医嘱使用羊水穿刺术进一步确认诊断。目前尚无有效治疗方法，主要以对症支持治疗为主。必要时可考虑骨髓移植缓解血液系统并发症。
建议定期进行孕期检查，注意营养均衡，避免高龄妊娠，减少染色体异常风险。若确诊，应接受专业医疗团队的全方位管理与护理。
2024-01-18 10:30
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医生回答(1)
王子墨 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
你好，一般孕15-20周比较适合做唐氏筛查。唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查，就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿，主要查甲胎蛋白、人类绒毛、游离雌三醇。怀孕期间最好不要用化妆品和上网以免影响胎儿的发育，在饮食上注意少食多餐，营养均衡，禁止提重物，在怀孕前三个月禁止同房，以免引起流产，怀孕早期有时腹痛是属于正常的现象，是子宫在增大的原因，祝你健康。
2015-10-02 16:40
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病： 小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
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