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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

唐氏综合征的筛查通常需要结合超声波检查、血清学标志物分析、胎儿生物标记物检测、无创性产前基因检测以及羊水穿刺等医学检查。鉴于唐氏综合征的风险评估,建议咨询医生后进行进一步的遗传咨询和相关检查。
1.超声波检查
通过超声波成像技术评估胎儿结构异常和染色体异常的风险。非侵入性操作,在医疗机构由专业人员完成,通常需预约时间。
2.血清学标志物分析
血液中特定生化指标水平分析,以辅助判断开放性神经管缺陷、染色体异常等风险。空腹抽取外周血液样本,在实验室进行分析处理。
3.胎儿生物标记物检测
通过测量母体血液循环中的胎儿DNA片段数量来评估某些遗传疾病的风险。采集孕妇静脉血样后送往检验中心进行定量分析。
4.无创性产前基因检测
利用游离DNA片段定序的方法对母体外周血浆中的胎儿来源DNA片段进行测序,从而实现对目标染色体非整倍体及部分微缺失/扩增综合征的检测。抽取母体血液样本并送至专门机构进行分子生物学检测。
5.羊水穿刺
通过取出一定量羊水进行细胞培养与分析,可直接诊断某些先天性疾病或代谢障碍。在超声引导下使用细针抽取适量羊水,在门诊手术室进行。
以上各项检查均需要在有资质的医院或诊所进行。在接受任何一项检查之前,应确保告知医生所有已知的药物过敏史及其他相关健康信息。

2024-02-11 01:36

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医生回答(1)

姚平静 主治医师 三甲

提问

唐氏筛查在怀孕的11周-21周之间去做,11-19周的时候是检查的最佳时间,准确率比较高。唐氏筛查是一种特殊意义的检查方法,它针对孕妇,通过检查血清标志物,将其中胎儿患唐氏综合征可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。唐氏综合征是由于先天缺陷导致智能障碍,发病率为0.5‰左右。患者会有特殊的面容,体格发育落后并智力障碍。唐氏筛查通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来,如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者,孕妇可以决定否继续妊娠。因此唐氏筛查还是有必要的。做唐氏筛查需要空腹到医院检查,检查的时候主要就是抽血化验,然后还需要做一下超声检查,一般一周之后就可以出检查结果。平时注意休息,饮食要以高蛋白清淡为主的。

2015-10-01 23:30

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疾病百科

疾病百科

唐氏筛查

唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。  需要检查的人群:孕妇(妊娠16~18周内)

  • 相关疾病:小儿唐氏综合征  

  • 注意事项: 在产前筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根...

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

复合维生素片

用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血

坤泰胶囊

滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者,症见潮热面红、自汗盗汗,心烦不宁,失眠多梦,头晕耳鸣腰膝酸软,手足心热;妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

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